Hopp til hovedinnhold

Talassemier

Sist revidert:

Sist revidert av:



Definisjon:
Gruppe autosomalt recessivt arvelige tilstander karakterisert ved mikrocytær anemi av varierende alvorlighetsgrad. Redusert syntese av en av globin-kjedene som danner HbA (alfa- eller betaglobulin)
Forekomst:
Ofte start fra barnets andre halvår. Vanligst blant mennesker fra middelhavsland og ekvator-regionen. På verdensbasis er ca. 15 millioner mennesker rammet av klinisk symptomgivende talassemi
Symptomer:
Svært varierende symptomatologi.
Funn:
Kan påvise splenomegali
Diagnostikk:
Hb, hematokritt, MCV, retikulocytter, jern, TIBC, ferritin, blodutstryk og hemoglobin elektroforese, ev. beinmargsutstryk. Prenatal diagnostikk av talassemiene er tilgjengelig
Behandling:
Avhenger av type talassemi. Substitusjon med folat og regelmessige transfusjoner ved uttalt talassemi. Beinmargstransplantasjon ved alvorlig beta-talassemi
  • Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, Trondheim

Tidligere fagmedarbeidere

  • Bjørnar Grenne, PhD, konst. overlege, Klinikk for hjertemedisin, St. Olavs Hospital, Trondheim
  • Hans Carl Hasselbalch, professor, overlæge, dr.med., Hæmatologisk afd., Roskilde Sygehus, Københavns Universitet