Hopp til hovedinnhold

Aktivert protein C resistens og faktor V Leiden

Sist revidert:
Sist revidert av:
Definisjon:
Manglende eller redusert antitrombotisk effekt av aktivert protein C som i all hovedsak skyldes mutasjon i koagulasjonsfaktor V
Forekomst:
Faktor V Leiden mutasjon er den vanligste årsak til arvelig trombofili i den kaukasiske befolkningen (40-50% av alle tilfeller) og 20-25% av pasienter med venetrombose har faktor V Leiden mutasjon
Symptomer:
Før det har oppstått venøs tromboemboli er det ingen symptomer
Funn:
Ingen spesielle kliniske funn
Diagnostikk:
Genetisk test for faktor V Leiden vil påvise de fleste tilfeller av aktivert protein C resistens
Behandling:
Grunntilstanden kan ikke behandles, venøse tromboembolier behandles etter vanlige retningslinjer
  1. Cuker A. Protein C deficiency. Medscape, last updated Jan 21, 2016. emedicine.medscape.com  
  2. Kujovich JL. Factor V Leiden thrombophilia. Genet Med 2011; 13: 1-16. pmid:21116184 PubMed  
  3. Heit JA, Sobell JL, Li H, Sommer SS. The incidence of venous thromboembolism among Factor V Leiden carriers: a community-based cohort study. J Thromb Haemost 2005; 3: 305-11. pmid:15670037 PubMed  
  4. Martinelli I, Taioli E, Cetin I, et al. Mutations in coagulation factors in women with unexplained late fetal loss. N Engl J Med 2000; 343: 1015-8. pmid:11018168 PubMed  
  5. Laberge AM, Psaty BM, Hindorff LA, Burke W. Use of Factor V Leiden genetic testing in practice and impact on management. Genet Med 2009; 11: 750-6. pmid:19668081 PubMed  
  6. Bauer KA. Protein C deficiency. UpToDate, last updated Apr 22, 2019. UpToDate  
  • Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, Trondheim

Tidligere fagmedarbeidere

  • Odd Kildahl-Andersen, overlege, dr. med., Medisinsk avdeling, Universitetssykehuset Nord-Norge, Harstad sykehus