Aktivert protein C resistens og faktor V Leiden

Definisjon:

Manglende eller redusert antitrombotisk effekt av aktivert protein C som i all hovedsak skyldes mutasjon i koagulasjonsfaktor V

Forekomst:

Faktor V Leiden mutasjon er den vanligste årsak til arvelig trombofili i den kaukasiske befolkningen (40-50% av alle tilfeller) og 20-25% av pasienter med venetrombose har faktor V Leiden mutasjon

Symptomer:

Før det har oppstått venøs tromboemboli er det ingen symptomer

Funn:

Ingen spesielle kliniske funn

Diagnostikk:

Genetisk test for faktor V Leiden vil påvise de fleste tilfeller av aktivert protein C resistens

Behandling:

Grunntilstanden kan ikke behandles, venøse tromboembolier behandles etter vanlige retningslinjer