Hopp til hovedinnhold

Hemofili

Sist revidert:
Sist revidert av:


Definisjon:
Nedsatte mengder av spesifikke koagulasjonsfaktorer som følge av X-bunden recessiv arvegang
Forekomst:
Hemofili A og B er ca. 400 totalt i Norge
Symptomer:
Spontanblødninger i ledd, kompliserte blødninger ved skader eller f.eks. tanntrekking
Funn:
Leddhevelse ved leddblødning, kontrakturer etter tidligere blødninger
Diagnostikk:
Aktuelle prøver i utredningen er PT-INR, trombocytter og APTT i tillegg til måling av faktor VIII og IX koagulasjonsaktivitet
Behandling:
Avhenger av alvorlighetsgrad. Intravenøs infusjon av faktorkonsentrat ved behov eller profylaktisk
 
Senter for sjeldne diagnoser er kompetansesenter ved Hemofili 
  • Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgi, intervensjon og avansert diagnostikk ved blødersykdom, Oslo universitetssykehus HF, nettsted 
  1. Zalden RA. Hemophilia A. Medscape, last updated Dec 26, 2016. emedicine.medscape.com  
  2. Zalden RA. Hemophilia B. Medscape, last updated Mar 11, 2016. emedicine.medscape.com  
  3. White GC II, Rosendaal F, Aledort LM, Lusher JM, Rothschild C, Ingerslev J. Definitions in hemophilia: recommendation of the scientific subcommittee on factor VIII and factor IX of the scientific and standardization committee of the International Society on Thrombosis and Haemostasis. Thromb Haemost 2001; 85: 560. PubMed  
  4. Bolton-Maggs PHB, Pasi KJ. Haemophilias A and B. Lancet 2003; 361: 1801-9. PubMed  
  5. Nathwani AC. Gene therapy for hemophilia. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2019 Dec 6;2019(1):1-8. PMID: 31808868 PubMed  
  6. Kulkarni R, Lusher J. Perinatal management of newborns with haemophilia. Br J Haematol 2001; 112: 264-74. PubMed  
  7. Iversen PO, Sandset PM. Hemofili A (faktor VIII mangel) og B (faktor IX mangel). Norsk Legemiddelhåndbok, sist oppdatert 24.02.2016. legemiddelhandboka.no  
  8. Ozelo MC, Mahlangu J, Pasi KJ, et al. Valoctocogene Roxaparvovec Gene Therapy for Hemophilia A. N Engl J Med. 2022;386(11):1013-1025. PubMed  
  9. Naddaf M. Researchers welcome $3.5-million haemophilia gene therapy — but questions remain. Nature News. Published 06 December 2022. www.nature.com  
  10. Mishra V, Paus AC, Tjønnfjord GE. Kirurgi ved alvorlig blødersykdom - kostbar behandling til en liten pasientgruppe. Tidsskr Nor Lægeforen 2005; 125: 883-5. Tidsskrift for Den norske legeforening  
  11. Yee TT, Beeton K, Griffioen A, et al. Experience of prophylaxis treatment in children with severe haemophilia. Haemophilia 2002; 8: 76-82. PubMed  
  12. Van Den Berg HM, Fischer K, Van Der Bom JG, Roosendaal G, Mauser-Bunschoten EP. Effects of prophylactic treatment regimens in children with severe haemophilia: a comparison of different strategies. Haemophilia 2002; 8 :(suppl 2) 43-46.
  13. Coppola A, Di Capua M, De Simone C. Primary prophylaxis in children with haemophilia. Blood Transfus. 2008 September; 6(Suppl 2): s4–s11. doi: 10.2450/2008.0030-08 DOI  
  14. FDA News release. FDA approves first coagulation factor-albumin fusion protein to treat patients with hemophilia B. FDA march 2016.
  15. Oldenburg J, Mahlangu JN, Kim B, et al. Emicizumab Prophylaxis in Hemophilia A with Inhibitors. N Engl J Med 2017. pmid:28691557 PubMed  
  • Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, Trondheim (tilpasning til NEL)

Tidligere fagmedarbeidere

  • Jens Hammerstrøm, professor dr. med, overlege Hematologisk seksjon, Regionsykehuset i Trondheim
  • Tom Christensen, spesialist i allmennmedisin, Sama legesenter, Harstad