Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Sist oppdatert: Sist revidert:
Sist revidert av:Aasne K Aarsand
Definisjon:
Enzymdefekt i hemsyntesen, arves autosomalt dominant med lav klinisk penetrans
Forekomst:
Sjelden tilstand, prevalens i Norge ca 4:100.000
Symptomer:
Akutte anfall av vanligvis 4-7 dagers varighet med sterke magesmerter, kvalme, oppkast, forstoppelse, samt i varierende grad nevrologiske og psykiske symptomer er typisk. OBS! Andre porfyrisykdommer (porphyria variegata og hereditær koproporfyri) kan gi samme symptombilde
Funn:
Alvorlige anfall kan gi takykardi, hypertensjon, hyponatremi pareser og psykiske forstyrrelser
Diagnostikk:
Ved mistanke om akutt porfyrisykdom, sendes prøvemateriale (lysbeskyttet) til Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer
Behandling:
Forebyggende behandling for å unngå å utløse akutt anfall. Ved pågående anfall: fjern utløsende årsaker (for eksempel porfyrinogent medikament), hjemmebehandling i form av sukker og smertestillende samt akutt innleggelse på sykehus
- Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. N Engl J Med. 2017 Aug 31;377(9):862-872. doi: 10.1056/NEJMra1608634. DOI
- Mykletun M, Aarsand AK, Støle E, Villanger JH, Tollånes MC, Baravelli C, Sandberg S. Porfyrisykdommer i Norge Tidsskr Nor Legeforen 2014; 134: 831 – 5 doi: 10.4045/tidsskr.13.0649 DOI
- Innala E, Andersson C. Screening for hepatocellular carcinoma in acute intermittent porphyria: a 15-year follow-up in northern Sweden. J Intern Med 2011; 269: 538-45. PubMed
- Aasne K Aarsand, overlege, Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer, Avdeling for medisinsk biokjemi og farmakologi, Haukeland universitetssykehus, Bergen
- Sverre Sandberg, overlege ved Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer, Avdeling for medisinsk biokjemi og farmakologi, Haukeland universitetssykehus og leder av Norsk kvalitetsforbedring av laboratorievirksomhet utenfor sykehus (Noklus) og professor ved Institutt for global helse og samfunnsmedisin, Universitetet i Bergen