Erytropoietisk protoporfyri (EPP)
Sist oppdatert: Sist revidert:
Sist revidert av:Aasne K Aarsand
Definisjon:
Ved erytropoietisk protoporfyri (EPP) er det nedsatt aktivitet i det åttende og siste enzymet i hemsyntesen, ved X-bundet erytropoietisk protoporfyri (XLEPP) er økt aktivitet av det første enzymet i hemsyntesen som er årsaken. Begge genfeil fører til opphopning av metallfritt protoporfyrin og samme kliniske manifestasjoner
Forekomst:
Prevalens 5–10 : 1 000 000
Symptomer:
EPP og XLEPP er karakterisert av akutt smertefull fotosensitivitet etter eksponering for lys
Funn:
Sår og skorper kan forekomme etter kraftig soleksponering
Diagnostikk:
Diagnose stilles ved påvisning av økt mengde metall-fritt protoporfyrin i erytrocytter
Behandling:
Det finnes lite spesifikk behandling, og EPP pasienter må unngå eksponering for lys, inklusiv lys gjennom vindusglass
- Puy H, Gouya L, Deybach JC. Porphyrias. Lancet 2010; 375: 924-37. PubMed
- Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. N Engl J Med. 2017 Aug 31;377(9):862-872. PMID: 28854095. PubMed
- Mykletun M, Aarsand AK, Støle E, Villanger JH, Tollånes MC, Baravelli C, Sandberg S. Porfyrisykdommer i Norge Tidsskr Nor Legeforen 2014; 134: 831 – 5 doi: 10.4045/tidsskr.13.0649 DOI
- Aasne K Aarsand, overlege, Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer, Avdeling for medisinsk biokjemi og farmakologi, Haukeland universitetssykehus, Bergen
- Sverre Sandberg, overlege ved Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer, Avdeling for medisinsk biokjemi og farmakologi, Haukeland universitetssykehus og leder av Norsk kvalitetsforbedring av laboratorievirksomhet utenfor sykehus (Noklus) og professor ved Institutt for global helse og samfunnsmedisin, Universitetet i Bergen
Tidligere fagmedarbeidere
- Irene L. Duinker, Kunnskapskoordinator, Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer, Haukeland universitetssykehus, Bergen