Hopp til hovedinnhold

Porfyrisykdommer

Sist oppdatert: Sist revidert:
Sist revidert av:


Definisjon:
Porfyri er samlebetegnelse på en heterogen gruppe metabolske sykdommer som har sin årsak i forstyrret hemsyntese. De fleste sykdommene arves autosomalt dominant, men med lav klinisk penetrans
Forekomst:
Prevalens varierer geografisk, men total forekomst for de ulike sykdommene er ca. 10-20 per 100.000
Symptomer:
To hovedtyper symptomer forekommer ved de forskjellige sykdommene; «akutte» (anfall med sterke magesmerter, nevrologiske og psykiske symptomer) og «kutane» enten i form av blærer/vesikler og sårbar hud eller akutt smertefull fotosensitivitet på lyseksponerte hudområder. Enkelte porfyri-sykdommer kan gi både akutte og kutane symptomer
Kliniske funn:
Porfyri er fellesbetegnelse på en gruppe sykdommer, og kliniske funn vil avhenge av hvilken porfyrisykdom pasienten har
Diagnostikk:
Biokjemiske analyser er nødvendig for diagnostikk ved symptomatisk sykdom. Ved prediktiv testing av friske familiemedlemmer må DNA-analyse utføres. Ved mistanke om porfyrisykdom, sendes prøvemateriale (lysbeskyttet) til Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer
Behandling:
Forebygging i form av enten å unngå utløsende faktorer eller lyseksponering er sentralt. Det finnes lite spesifikk behandling
  1. Puy H, Gouya L, Deybach JC. Porphyrias. Lancet 2010; 375: 924-37. PubMed  
  2. Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. N Engl J Med. 2017 Aug 31;377(9):862-872. PMID: 28854095. PubMed  
  3. Mykletun M, Aarsand AK, Støle E, Villanger JH, Tollånes MC, Baravelli C, Sandberg S. Porfyrisykdommer i Norge Tidsskr Nor Legeforen 2014; 134: 831 – 5 doi: 10.4045/tidsskr.13.0649 DOI  
  4. Aarsand AK, Boman H, Sandberg S. Familial and sporadic porphyria cutanea tarda: characterization and diagnostic strategies. Clin Chem 2009; 55: 795-803. PubMed  
  5. Brun A. Drugs and porphyria. Tidsskr Nor Laegeforen 2003; 123: 2889-90. Tidsskrift for Den norske legeforening  
  • Aasne K Aarsand, overlege, Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer, Avdeling for medisinsk biokjemi og farmakologi, Haukeland universitetssykehus, Bergen
  • Sverre Sandberg, overlege ved Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer, Avdeling for medisinsk biokjemi og farmakologi, Haukeland universitetssykehus og leder av Norsk kvalitetsforbedring av laboratorievirksomhet utenfor sykehus (Noklus) og professor ved Institutt for global helse og samfunnsmedisin, Universitetet i Bergen