Hopp til hovedinnhold

Porphyria cutanea tarda (PCT)

Sist oppdatert:

Sist revidert:

Sist revidert av:



Definisjon:
Ved porphyria cutanea tarda (PCT) er det nedsatt aktivitet i det femte enzymet i hemsyntesen, uroporphyrinogen dekarboksylase (UROD) og påvist økte mengder porfyriner i urin, feces og plasma i et karakteristisk mønster
Forekomst:
Prevalens i Norge ca. 10 per 100.000 innbyggere
Symptomer:
Bullae/vesikler og skjør/lett sårbar hud på lyseksponert områder
Funn:
Vesikler og bullae kan bli flere centimeter store
Diagnostikk:
Utredning gjøres ved analyse av porfyriner i urin, blod, feces
Behandling:
Primærbehandlingen er repeterte flebotomier for å tappe ned jernlagrene og/eller behandling med lavdose hydroksyklorokin
  • Aasne K Aarsand, overlege, Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer, Avdeling for medisinsk biokjemi og farmakologi, Haukeland universitetssykehus, Bergen

Tidligere fagmedarbeidere

  • Irene L. Duinker, Kunnskapskoordinator, Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer, Haukeland universitetssykehus, Bergen
  • Sverre Sandberg, overlege ved Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer, Avdeling for medisinsk biokjemi og farmakologi, Haukeland universitetssykehus og leder av Norsk kvalitetsforbedring av laboratorievirksomhet utenfor sykehus (Noklus) og professor ved Institutt for global helse og samfunnsmedisin, Universitetet i Bergen