Hopp til hovedinnhold

Hemokromatose

Sist oppdatert: Sist revidert:
Sist revidert av:
Definisjon:
En sykdom kjennetegnet ved økt jernopptak og patologisk jernopphopning, hyppigst i lever, pankreas, ledd, hjerte, hypofyse og gonader
Forekomst:
Prevalens i Norge er ca. 0,7%
Symptomer:
Er i starten diffuse, slapphet og trøtthet, etter hvert leddsmerter. Senere oppstår symptomer fra ulike affiserte organer
Funn:
Få i starten, men ved etablert sykdom er tegn på levercirrhose de vanligste funnene
Diagnostikk:
Ferritin og transferrinmetning er forhøyet. Gentest bekrefter diagnosen
Behandling:
Tilstanden behandles med venesectio
  1. Primær hemokromatose. Retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging. Norsk Selskap for Medisinsk Biokjemi. Revidert 14. oktober 2015 legeforeningen.no  
  2. Crownover BK, Covey CJ. Hereditary hemochromatosis. Am Fam Physician 2013; 87: 183-90. American Family Physician  
  3. Åsberg A, Hveem K, Thorstensen K et al. Screening for hemochromatosis: high prevalence and low morbidity in an unselected population of 65,238 persons. Scand J Gastroenterol 2001; 36: 1108-15. PubMed  
  4. Hagve T-A, Åsberg A, Ulvik R, et al. Hemokromatose - fra underdiagnostisert kuriositet til folkesykdom. Tidsskr Nor Legeforen 2009; 129: 863-6. Tidsskrift for Den norske legeforening  
  5. Powell LW, Seckington RC, Deugnier Y. Haemochromatosis. Lancet. 2016 Aug 13;388(10045):706-16. Epub 2016 Mar 12.pmid: 26975792 PubMed  
  6. Allen KJ, Gurrin LC, Constantine CC, et al. Iron-overload-related disease in HFE hereditary hemochromatosis. N Engl J Med 2008;358(3):221–230.
  7. Porto G, Brissot P, Swinkels DW, et al. EMQN best practice guidelines for the molocular genetic diagnosis of hereditary hemochromatosis (HH). Eur J Hum Genet 2016; 24: 479-95. pmid:26153218 PubMed  
  8. Handlingsprogram for hemokromatose. Norsk selskap for hematologi, Knutsen H, Hammerstrøm J., 2016. https://legeforeningen.no/PageFiles/5783/Hemokromatose%20handlingsprogram%202017.pdf
  9. Kowdley K, Brown K, Ahn J, Sundaram V. ACG Clinical Guideline: Hereditary Hemochromatosis. Am J Gastroenterol 2019; 114: 1202-18. pmid:31335359 PubMed  
  10. Åsberg A, Hveem K, Kruger O et al. Persons with screening-detected haemochromatosis: as healthy as the general population? Scand J Gastroenterol 2002; 37: 719-24. PubMed  
  11. Beutler E, Felitti VJ, Koziol JA et al. Penetrance of 845G?A (C282Y) HFE hereditary haemochromatosis mutation in the USA. Lancet 2002; 359: 211-8. PubMed  
  12. Haukeland JW, Lorgen T, Schreiner LT, et al. Incidence rates and causes of cirrhosis in a Norwegian population. Scand J Gastroenterol 2007; 42: 1501-8. PubMed  
  13. Atkins JL, Pilling LC, Masoli JAH, et al. Association of Hemochromatosis HFE p.C282Y Homozygosity With Hepatic Malignancy. JAMA 2020; 324: 2048-57. pmid:33231665 PubMed  
  • Ingard Løge, spesialist allmennmedisin, redaktør NEL

Tidligere fagmedarbeidere

  • Odd Kildahl-Andersen, overlege, dr. med., Medisinsk avdeling, Universitetssykehuset Nord-Norge, Harstad sykehus
  • Tom Christensen, spesialist i allmennmedisin, Sama legesenter, Harstad