Hopp til hovedinnhold

Turners syndrom

Sist revidert:

Sist revidert av:



Definisjon:
Klinisk syndrom karakterisert ved medfødt lymfødem, kortvoksthet, gonadal dysgenese på bakgrunn av karyotype 45,X (evt. mosaikk)
Forekomst:
1 av ca 2000-3000 kvinner
Symptomer:
Veksthemming fra 18 måneders alder, primær amenoré og manglende kjønnsmodning med fraværende sekundære kjønnskarakteristika
Funn:
Kortvoksthet, forbigående lymfødem, bred thorax, bred hals, hypogonadisme, bred avstand mellom brystvortene, cubitus valgus, korte metakarper/metatarser. Mindre tydelige funn ved mosaikk. Normal intelligens
Diagnostikk:
Kariotyping (mosaikk kan gi feil svar), FSH/LH, østradiol, FT4, TSH
Behandling:
Symptomatisk behandling med veksthormon og østrogenterapi

Kjerneopplysninger

Definisjon

Forekomst

Etiologi og patogenese

ICPC-2

ICD-10

Diagnosen

Diagnostiske kriterier

Sykehistorie

Kliniske funn

Tilleggsundersøkelser i allmennpraksis

Andre undersøkelser

Når henvise

Terapi

Behandlingsmål

Generelt om behandlingen

Egenbehandling

Medikamentell behandling

Forløp, komplikasjoner og prognose

Forløp

Komplikasjoner

Prognose

Oppfølging

Pasientinformasjon

Hva finnes av skriftlig pasientinformasjon

Hva du bør informere pasienten om

Kilder

Referanser

Fagmedarbeidere

  • Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, Trondheim

Tidligere fagmedarbeidere

  • Kurt Østhuus Krogh, spesialist i barnesykdommer, Norsk Helseinformatikk/ Barne-og ungdomsklinikken, St. Olavs Hospital
  • Per Bergsjø, professor emeritus, dr. med., Universitetet i Bergen. Spesialist i kvinnesykdommer og fødselshjelp, forsker ved Nasjonalt folkehelseinstitutt, Oslo