Hopp til hovedinnhold

Hjerteamyloidose

Sist revidert:
Sist revidert av:
Definisjon:
Skyldes avleiring av amyloidfibriller i hjertets ekstracellulære rom med risiko for å utvikle hjertesvikt med bevart ejeksjonsfraksjon. AL- og ATTR-amyloidose utgjør majoriteten av hjerteamyloidoser
Forekomst:
Relativt sjeldne tilstander, men øker med alder
Symptomer:
Ofte få symptomer tidlig. Typisk kan være perifere ødemer, venestuvning, dyspné ved aktivitet og etterhvert hvile, slapphet, vekttap, synkopetendens
Funn:
Senere i forløpet fullt utviklet hjertesvikt, hepatomegali, perifere ødemer, lavt pulstrykk, nedsatt kapillær refylling. Atrieflimmerf/flutter 
Diagnostikk:
Ekkokardiografi påviser venstre ventrikkelhypertrofi. EKG kan vise low-voltage (lave QRS utslag). DPD scintigrafi har meget høy sensitivitet og spesifisitet. MR ikke diagnostisk, men øker diagnostisk sannsynlighet. Kappa/lambda ratio er viktig for å differensiere mellom TTR og AL amyloid. Hjertebiopsi bekrefter diagnosen. 
Behandling:
AL-amyloidose behandles med kjemoterapi og ev. HMAS. Sykdomsmodifiserende behandling etter hvert tilgjengelig
  1. Martinez-Naharro A, Hawkins PN, Fontana M. Cardiac amyloidosis. Clin Med (Lond). 2018;18(Suppl 2):s30-s35. www.ncbi.nlm.nih.gov  
  2. Fontana M. Cardiac amyloidosis: Clinical manifestations and diagnosis. UpToDate, last updated Nov 14, 2019. UpToDate  
  3. Wien TN, Kvam AK, Stensland M, et al. Veileder for diagnostikk og behandling av amyloidose. Sist oppdatert 21.12.2021. Siden lest 30.08.2023. www.helsebiblioteket.no  
  4. Siddiqi OK, Ruberg FL. Cardiac amyloidosis: An update on pathophysiology, diagnosis, and treatment. Trends Cardiovasc Med. 2018;28(1):10-21. doi:10.1016/j.tcm.2017.07.004 DOI  
  5. González-López E, López-Sainz Á, Garcia-Pavia P. Diagnosis and Treatment of Transthyretin Cardiac Amyloidosis. Progress and Hope. Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2017;70(11):991-1004. PubMed  
  6. AbouEzzeddine OF, Davies DR, Scott CG, et al. Prevalence of Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy in Heart Failure With Preserved Ejection Fraction. JAMA Cardiol 2021. pmid:34431962 PubMed  
  7. Tanskanen M, Peuralinna T, Polvikoski T, et al. Senile systemic amyloidosis affects 25% of the very aged and associates with genetic variation in alpha2-macroglobulin and tau: a population-based autopsy study. Ann Med. 2008;40(3):232-239. doi:10.1080/07853890701842988 DOI  
  8. Fontana M, Banypersad SM, Treibel TA, et al. Differential Myocyte Responses in Patients with Cardiac Transthyretin Amyloidosis and Light-Chain Amyloidosis: A Cardiac MR Imaging Study. Radiology. 2015;277(2):388-397. doi:10.1148/radiol.2015141744 DOI  
  9. Falk RH. Diagnosis and management of the cardiac amyloidoses. Circulation. 2005;112(13):2047-2060. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.104.489187 DOI  
  10. Sattianayagam PT, Hahn AF, Whelan CJ, et al. Cardiac phenotype and clinical outcome of familial amyloid polyneuropathy associated with transthyretin alanine 60 variant. Eur Heart J. 2012;33(9):1120-1127. doi:10.1093/eurheartj/ehr383 DOI  
  11. Comenzo RL, Reece D, Palladini G, et al. Consensus guidelines for the conduct and reporting of clinical trials in systemic light-chain amyloidosis. Leukemia. 2012;26(11):2317-2325. doi:10.1038/leu.2012.100 DOI  
  12. Longhi S, Quarta CC, Milandri A, et al. Atrial fibrillation in amyloidotic cardiomyopathy: prevalence, incidence, risk factors and prognostic role. Amyloid 2015; 22:147. PubMed  
  13. Gillmore JD, Maurer MS, Falk RH, et al. Nonbiopsy Diagnosis of Cardiac Transthyretin Amyloidosis. Circulation. 2016;133(24):2404-2412. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.021612 DOI  
  14. Venner CP, Lane T, Foard D, et al. Cyclophosphamide, bortezomib, and dexamethasone therapy in AL amyloidosis is associated with high clonal response rates and prolonged progression-free survival. Blood. 2012;119(19):4387-4390. doi:10.1182/blood-2011-10-388462 DOI  
  15. Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, et al. Tafamidis Treatment for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. N Engl J Med 2018; 379:1007. New England Journal of Medicine  
  16. Muchtar E, Jevremovic D, Dispenzieri A, et al. The prognostic value of multiparametric flow cytometry in AL amyloidosis at diagnosis and at the end of first-line treatment. Blood. 2017;129(1):82-87. doi:10.1182/blood-2016-06-721878 DOI  
  • Einar Gude, dr.med. og overlege ved kardiologisk avdeling ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet
  • Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, Trondheim