Hopp til hovedinnhold

Porfyri

Porfyriene er en gruppe sjeldne, i all hovedsak arvelige sykdommer. Porfyriner er kjemiske forbindelser, forstadier av heme, som inngår i hemoglobin i de røde blodlegemene. Feil i dannelsen av heme fører til opphopning av porfyriner i kroppen og sykdom.

Sist oppdatert: Sist revidert:


Hva er porfyri?

Ulike porfyrisykdommer

Diagnosen

Ulike porfyrisykdommer

Akutt intermitterende porfyri (AIP)

Porphyria cutanea tarda (PCT)

Porphyria variegata (PV)

Hereditær koproporfyri (HCP)

Erytropoietisk protoporfyri (EPP)

Kongenital erytropoietisk porfyri (CEP)

Vil du vite mer?

Kilder

Referanser

Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Porfyrisykdommer. Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor.

  1. Puy H, Gouya L, Deybach JC. Porphyrias. Lancet 2010; 375: 924-37. PubMed 
  2. Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. N Engl J Med. 2017 Aug 31;377(9):862-872. PMID: 28854095. PubMed 
  3. Mykletun M, Aarsand AK, Støle E, Villanger JH, Tollånes MC, Baravelli C, Sandberg S. Porfyrisykdommer i Norge Tidsskr Nor Legeforen 2014; 134: 831 – 5 doi: 10.4045/tidsskr.13.0649 DOI 
  4. Aarsand AK, Boman H, Sandberg S. Familial and sporadic porphyria cutanea tarda: characterization and diagnostic strategies. Clin Chem 2009; 55: 795-803. PubMed 
  5. Brun A. Drugs and porphyria. Tidsskr Nor Laegeforen 2003; 123: 2889-90. Tidsskrift for Den norske legeforening 
  6. Tollali G, Nielsen EW, Brekke OL. Acute intermittent porphyria. Tidsskr Nor Laegeforen 2002; 122: 1102-5. Tidsskrift for Den norske legeforening