Hopp til hovedinnhold

Alfa-1 antitrypsinmangel

Sist revidert:
Sist revidert av:
Definisjon:
Autosomal ko-dominant sykdom der det er mangel på enzymet alfa-1 antitrypsin, noe som disponerer for lunge- og leversykdom
Forekomst:
Genfeilen forekommer hos 2,5%, men de færreste utvikler sykdom
Symptomer:
Sykdommen kan føre til økt bindevevsdannelse i lever og/eller lunge med resulterende kronisk leversykdom (cirrhose) og/eller kronisk obstruktiv lungesykdom (kols, emfysem)
Funn:
Kliniske funn forenlig med kols og/eller kronisk leversykdom
Diagnostikk:
Diagnosen bekreftes ved påvisning av nedsatt nivå av alfa-1 antitrypsin i blod og genotypene ZZ eller MZ
Behandling:
Det finnes foreløpig ingen kausal behandling, så kols og leversykdom behandles i tråd med retningslinjene for disse sykdommene
  1. Strnad P, McElvaney NG, Lomas DA. Alpha1-Antitrypsin Deficiency. N Engl J Med. 2020;382(15):1443-1455. PubMed  
  2. Laurell C-B and Eriksson A. The electrophoretic alpha 1-globulin pattern of serum in alpha 1-antitrypsin deficiency. Scand J Clin Lab Invest 1963; 15: 132-40. PubMed  
  3. Engelen MP, Schols AM, Baken WC, et al. Nutritional depletion in relation to respiratory and peripheral skeletal muscle function in out-patients with COPD. Eur Respir J 1994;7:1793-1797 PubMed  
  4. Helsedirektoratet. Nasjonal faglig retningslinje. Kols - diagnostisering og behandling. Sist faglig oppdatert: 15. februar 2022. www.helsedirektoratet.no  
  5. Stoller JK. Clinical manifestations, diagnosis, and natural history of alpha-1 antitrypsin deficiency. UpToDate, last updated Sep 13, 2022. UpToDate  
  6. American Thoracic Society/European Respiratory Society. American Thoracic Society/European Respiratory Society statement: standards for the diagnosis and management of individuals with alpha-1 antitrypsin deficiency. Am J Respir Crit Care Med 2003; 168: 818-900. PubMed  
  7. Milger K, Holdt LM, Teupser D, et al. Identification of a novel SERPINA-1 mutation causing alpha-1 antitrypsin deficiency in a patient with severe bronchiectasis and pulmonary embolism. Int J Chron Obstruct Pulmon Dis 2015; 10: 891-7. pmid:26005342 PubMed  
  8. Silverman EK, Sandhaus RA, Alpha-1-antitrypsin deficiency. N Engl J Med 2009;360: 2749-57. New England Journal of Medicine  
  9. Global strategy for the diagnosis, management, and prevention of chronic obstructive pulmonary disease. Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease (GOLD). 2018 Report. Available from: http://goldcopd.org
  10. Bjerring PN, Bojer D. Alfa1-antitrypsinmangel. Lægehåndbogen. Sist faglig oppdatert 15.11.2022.
  11. Gøtzsche PC, Johansen HK. Intravenous alpha-1 antitrypsin augmentation therapy for treating patients with alpha-1 antitrypsin deficiency and lung disease. Cochrane Database Syst Rev 2016; 9:CD007851. The Cochrane Library  
  12. Tanash HA, Ekström M, Rönmark E, Lindberg A, Piitulainen E. Survival in individuals with severe alpha 1-antitrypsin deficiency (PiZZ) in comparison to a general population with known smoking habits. Eur Respir J. 2017;50(3):1700198. Published 2017 Sep 9. PMID: 28889108 PubMed  
  13. Marciniuk DD, Hernandez P, Balter M, et al. Alpha-1 antitrypsin deficiency targeted testing and augmentation therapy: a Canadian Thoracic Society clinical practice guideline. Can Respir J 2012;19:109-116. PubMed  
  14. Sorheim IC, Bakke P, Gulsvik A, et al. Alpha-1 antitrypsin protease inhibitor MZ heterozygosity is associated with airflow disruption in two large cohorts. Chest 2010; 138: 1125-1132. PubMed  
  • Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, Trondheim

Tidligere fagmedarbeidere

  • Hermod Petersen, professor og overlege, Norges teknisk-naturvitenskapelige universitet og Medisinsk avdeling, Regionsykehuset i Trondheim
  • Eiliv Brenna, spesialist i gastroenterologi og overlege, Medisinsk avdeling, Regionsykehuset i Trondheim
  • Peter Nissen Bjerring, Overlæge, Klinisk Lektor, ph.d, Rigshospitalet, Afdeling for Tarmsvigt og Leversygdomme