Alfa-1 antitrypsinmangel
Sist revidert:
Sist revidert av:Terje Johannessen
Definisjon:
Autosomal ko-dominant sykdom der det er mangel på enzymet alfa-1 antitrypsin, noe som disponerer for lunge- og leversykdom
Forekomst:
Genfeilen forekommer hos 2,5%, men de færreste utvikler sykdom
Symptomer:
Sykdommen kan føre til økt bindevevsdannelse i lever og/eller lunge med resulterende kronisk leversykdom (cirrhose) og/eller kronisk obstruktiv lungesykdom (kols, emfysem)
Funn:
Kliniske funn forenlig med kols og/eller kronisk leversykdom
Diagnostikk:
Diagnosen bekreftes ved påvisning av nedsatt nivå av alfa-1 antitrypsin i blod og genotypene ZZ eller MZ
Behandling:
Det finnes foreløpig ingen kausal behandling, så kols og leversykdom behandles i tråd med retningslinjene for disse sykdommene
- Strnad P, McElvaney NG, Lomas DA. Alpha1-Antitrypsin Deficiency. N Engl J Med. 2020;382(15):1443-1455. PubMed
- Laurell C-B and Eriksson A. The electrophoretic alpha 1-globulin pattern of serum in alpha 1-antitrypsin deficiency. Scand J Clin Lab Invest 1963; 15: 132-40. PubMed
- Engelen MP, Schols AM, Baken WC, et al. Nutritional depletion in relation to respiratory and peripheral skeletal muscle function in out-patients with COPD. Eur Respir J 1994;7:1793-1797 PubMed
- Helsedirektoratet. Nasjonal faglig retningslinje. Kols - diagnostisering og behandling. Sist faglig oppdatert: 15. februar 2022. www.helsedirektoratet.no
- Stoller JK. Clinical manifestations, diagnosis, and natural history of alpha-1 antitrypsin deficiency. UpToDate, last updated Sep 13, 2022. UpToDate
- American Thoracic Society/European Respiratory Society. American Thoracic Society/European Respiratory Society statement: standards for the diagnosis and management of individuals with alpha-1 antitrypsin deficiency. Am J Respir Crit Care Med 2003; 168: 818-900. PubMed
- Milger K, Holdt LM, Teupser D, et al. Identification of a novel SERPINA-1 mutation causing alpha-1 antitrypsin deficiency in a patient with severe bronchiectasis and pulmonary embolism. Int J Chron Obstruct Pulmon Dis 2015; 10: 891-7. pmid:26005342 PubMed
- Silverman EK, Sandhaus RA, Alpha-1-antitrypsin deficiency. N Engl J Med 2009;360: 2749-57. New England Journal of Medicine
- Global strategy for the diagnosis, management, and prevention of chronic obstructive pulmonary disease. Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease (GOLD). 2018 Report. Available from: http://goldcopd.org
- Bjerring PN, Bojer D. Alfa1-antitrypsinmangel. Lægehåndbogen. Sist faglig oppdatert 15.11.2022.
- Gøtzsche PC, Johansen HK. Intravenous alpha-1 antitrypsin augmentation therapy for treating patients with alpha-1 antitrypsin deficiency and lung disease. Cochrane Database Syst Rev 2016; 9:CD007851. The Cochrane Library
- Tanash HA, Ekström M, Rönmark E, Lindberg A, Piitulainen E. Survival in individuals with severe alpha 1-antitrypsin deficiency (PiZZ) in comparison to a general population with known smoking habits. Eur Respir J. 2017;50(3):1700198. Published 2017 Sep 9. PMID: 28889108 PubMed
- Marciniuk DD, Hernandez P, Balter M, et al. Alpha-1 antitrypsin deficiency targeted testing and augmentation therapy: a Canadian Thoracic Society clinical practice guideline. Can Respir J 2012;19:109-116. PubMed
- Sorheim IC, Bakke P, Gulsvik A, et al. Alpha-1 antitrypsin protease inhibitor MZ heterozygosity is associated with airflow disruption in two large cohorts. Chest 2010; 138: 1125-1132. PubMed
- Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, Trondheim
Tidligere fagmedarbeidere
- Hermod Petersen, professor og overlege, Norges teknisk-naturvitenskapelige universitet og Medisinsk avdeling, Regionsykehuset i Trondheim
- Eiliv Brenna, spesialist i gastroenterologi og overlege, Medisinsk avdeling, Regionsykehuset i Trondheim
- Peter Nissen Bjerring, Overlæge, Klinisk Lektor, ph.d, Rigshospitalet, Afdeling for Tarmsvigt og Leversygdomme