Hopp til hovedinnhold

Wilsons sykdom

Sist revidert:
Sist revidert av:


Definisjon:
Autosomalt resessivt sykdom som er karakterisert ved unormal opphopning av kobber i kroppens organer.
Forekomst:
1/90 er heterozygote, 1/30.000 er homozygote. Den registrerte insidensen per år er ca 1/1.000.000
Symptomer:
Kan debutere akutt med hepatitt, leversvikt eller hemolyse på grunn av støtvis frisetting av kobber til plasma. Nevropsykiatriske symptomer, personlighetsendringer og problemer med finmotorikk ved mer langsom debut.
Funn:
Ved tidlig debut kan man finne symptomer på hepatitt/leversvikt samt nevrologiske forandringer. Ved sen debut er taleforstyrrelser, dyskinesi og tremor vanligere.
Diagnostikk:
Kobber i urin og plasma, leverprøver, ceruloplasmin (nedsatt). Øyeundersøkelse i spaltelampe kan påvise Kayser-Fleischer ring.
Behandling:
Chelerende behandling med penicilliamin eller trientin. Sink reduserer opptak av kobber.
  1. Schilsky ML. Wilson disease: Clinical manifestations, diagnosis, and natural history. UpToDate, last updated Jul 23, 2020. UpToDate  
  2. European Association for Study of Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson's disease. J Hepatol 2012; 56:671. PubMed  
  3. Lorincz MT. Neurologic Wilson's disease. Ann N Y Acad Sci 2010; 1184:173. PubMed  
  4. Schilsky ML. Wilson disease: Diagnostic tests. UpToDate, last updated Sep 09, 2020. UpToDate  
  5. Roberts EA, Schilsky ML. Diagnosis and treatment of Wilson disease: an update. Hepatology 2008; 47: 2089. PubMed  
  6. Schilsky ML. Wilson disease: Treatment and prognosis. UpToDate, last updated Oct 14, 2020. UpToDate  
  7. Scheinberg IH, et al. The use of trientine in preventing the effects of interrupting penicillamine therapy in Wilson's disease. N Engl J Med 1987; 317: 209. New England Journal of Medicine  
  • Ingard Løge, spesialist i allmennmedisin, redaktør av NEL