Hopp til hovedinnhold
Nevrofibromatose type 1: Ved målrettet legeundersøkelse bør diagnosen kunne stilles når barnet er i 6-års alderen.
Nevrofibromatose type 1: Ved målrettet legeundersøkelse bør diagnosen kunne stilles når barnet er i 6-års alderen.

Nevrofibromatose type 1

Nevrofibromatose type 1 er en medfødt sykdom som kan påvirke en rekke organer. Symptomene varierer derfor mye fra person til person. De fleste tegn på sykdommen viser seg allerede i barnealderen.

Sist revidert:
QR
Del pasientinformasjon

Den ligger åpent tilgjengelig på NHI.no sammen annen relevant informasjon

https://nhi.no/sykdommer/hjernenervesystem/arvelige-og-medfodte-tilstander/nevrofibromatose-type-1/ 

Hva er nevrofibromatose type 1(NF-1)?

Symptomer

Diagnosen

Behandling

Prognose

Vil du vite mer?

Kilder

Referanser

Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Nevrofibromatose type 1. Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor.

  1. Theos A, Korf BR. Pathophysiology of Neurofibromatosis Type 1. Ann Intern Med 2006; 144: 842-49. Annals of Internal Medicine 
  2. Garg S, Green J, Leadbitter K, Emsley R, Lehtonen A, Evans DG, et al. Neurofibromatosis Type 1 and Autism Spectrum Disorder. Pediatrics 2013; 132: 1642-8. Pediatrics 
  3. Lammert M, Friedman JM, Kluwe L, Mautner VF. Prevalence of neurofibromatosis 1 in German children at elementary school enrollment. Arch Dermatol 2005; 141: 71-4. pmid:15655144 PubMed 
  4. Neurofibromatosis. Conference statement. National Institutes of Health Consensus Development Conference. Arch Neurol 1988; 45(5):575-8. PubMed 
  5. Garg S, Green J, Leadbitter K, et al. Neurofibromatsis Type 1 and autism spectrum disorder. Pediatrics 2013; 132: 1642-8. doi:10.1542/peds.2013-1868 DOI 
  6. Kjærulff O, Wandall H. Sygdomsmekanismer og terapeutiske perspektiver ved neurofibromatose 1. Ugeskr Læger 2012; 174: 642. Ugeskrift for Læger 
  7. Hamed Al-Farsi FA, Said Al-Alyani OB, Al-Kumzari A, Al-Saadi T. Systemic review and meta-analysis of the intellectual integrity of children with Neurofibromatosis type 1 (NF-1). World Neurosurg. 2021 Oct 11:S1878-8750(21)01578-3. PMID: 34648986. PubMed 
  8. Krab LC, de Goede-Bolder A, Aarsen FK et al. Effect of Simvastatin on Cognitive Functioning in Children With Neurofibromatosis Type 1: A Randomized Controlled Trial . JAMA 2008; 300: 287-94. PubMed 
  9. Listernick R, Ferner RE, Liu GT, Gutmann DH. Optic pathway gliomas in neurofibromatosis-1: controversies and recommendations. Ann Neurol 2007; 61: 189-98. pmid:17387725 PubMed 
  10. Ahlawat S, Blakeley JO, Langmead S, Belzberg AJ, Fayad LM. . Current status and recommendations for imaging in neurofibromatosis type 1, neurofibromatosis type 2, and schwannomatosis. Skeletal Radiol 2020. pmid:31396668 PubMed