Hopp til hovedinnhold

Nevrofibromatose type 2

Nevrofibromatose type 2 er en arvelig sykdom der det dannes godartede svulster på hørselsnerven. Andre symptomer som ofte oppstår, er hudforandringer, øyeproblemer og svulster andre steder i sentralnervesystemet.

Sist revidert:


Kort om tilstanden

Forekomst

Årsaker

Symptomer og tegn

Diagnosen

Behandling

Langtidsutsikter

Å leve med

Kilder

Referanser

Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Nevrofibromatose type 2. Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor.

  1. Baser ME, Friedman JM, Joe H. Empirical development of improved diagnostic criteria for neurofibromatosis 2. Genet Med 2011; 13: 576-81. pmid:21451418 PubMed 
  2. Slattery WH. Neurofibromatosis type 2. Otolaryngol Clin North Am. 2015 Jun;48(3):443-60 . pmid:26043141 PubMed 
  3. Evans DG. Neurofibromatosis type 2 (NF2): a clinical and molecular review. Orphanet J Rare Dis 2009. pmid:19545378 PubMed 
  4. Elvsåshagen T, Solyga V, Bakke SJ, Heiberg A, Kerty E. Nevrofibromatose type 2 og auditorisk hjernestammeimplantat. Tidsskr Nor Legeforen 2009; 129: 1469-73. Tidsskrift for Den norske legeforening 
  5. OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
  6. Evans DG, King AT, Bowers NL, et al. Identifying the deficiencies of current diagnostic criteria for neurofibromatosis 2 using databases of 2777 individuals with molecular testing. Genet Med 2019; 21:1525. PubMed 
  7. Baser ME, Friedman JM, Wallace AJ, et al. Evaluation of clinical diagnostic criteria for nevrofibromatosis 2. Neurology 2002; 59: 1759-65. Neurology 
  8. Frambu. Beskrivelse av nevrofibromatose type 2. Siden besøkt 24.07.2020. frambu.no 
  9. Evans DG, Baser ME, O'Reilly B et al. Management of the patient and family with neurofibromatosis 2: a consensus conference statement. Br J Neurosurg 2005; 19: 5-12. pmid:16147576 PubMed 
  10. Baser ME, Evans DG, Gutmann DH. Nevrofibromatosis 2. Curr Opin Neurol 2003; 16: 27-33 PubMed 
  11. Krab LC, de Goede-Bolder A, Aarsen FK et al. Effect of Simvastatin on Cognitive Functioning in Children With Neurofibromatosis Type 1: A Randomized Controlled Trial . JAMA 2008; 300: 287-94 Journal of the American Medical Association