Hopp til hovedinnhold

Nevrofibromatose type 1

Sist revidert:
Sist revidert av:

Definisjon:
Autosomal dominant arvelig tilstand med høy grad av spontanmutasjoner som gir opphav til multiple, benigne tumores med potensiale for malign transformasjon. Penetrans er komplett, men fenotypen er svært variabel
Forekomst:
1 per 2600-3000
Symptomer:
Fra mange organsystemer, typisk er café-au-lait-flekker, nevrofibromer, lærevansker, hypertensjon
Funn:
Avhengig av sykdomsgrad. Spesielt fokus på hypertensjon, øyeundersøkelse (Leisch noduli), hudundersøkelse
Diagnostikk:
Aktuelle undersøkelser er genetisk testing og bildeundersøkelser
Behandling:
Inkluderer observasjon av tumores, kirurgi, behandling av nyrearteriestenose og støttende behandling i forhold til lærevansker
  1. Theos A, Korf BR. Pathophysiology of Neurofibromatosis Type 1. Ann Intern Med 2006; 144: 842-49. Annals of Internal Medicine  
  2. Garg S, Green J, Leadbitter K, Emsley R, Lehtonen A, Evans DG, et al. Neurofibromatosis Type 1 and Autism Spectrum Disorder. Pediatrics 2013; 132: 1642-8. Pediatrics  
  3. Lammert M, Friedman JM, Kluwe L, Mautner VF. Prevalence of neurofibromatosis 1 in German children at elementary school enrollment. Arch Dermatol 2005; 141: 71-4. pmid:15655144 PubMed  
  4. Neurofibromatosis. Conference statement. National Institutes of Health Consensus Development Conference. Arch Neurol 1988; 45(5):575-8. PubMed  
  5. Garg S, Green J, Leadbitter K, et al. Neurofibromatsis Type 1 and autism spectrum disorder. Pediatrics 2013; 132: 1642-8. doi:10.1542/peds.2013-1868 DOI  
  6. Kjærulff O, Wandall H. Sygdomsmekanismer og terapeutiske perspektiver ved neurofibromatose 1. Ugeskr Læger 2012; 174: 642. Ugeskrift for Læger  
  7. Hamed Al-Farsi FA, Said Al-Alyani OB, Al-Kumzari A, Al-Saadi T. Systemic review and meta-analysis of the intellectual integrity of children with Neurofibromatosis type 1 (NF-1). World Neurosurg. 2021 Oct 11:S1878-8750(21)01578-3. PMID: 34648986. PubMed  
  8. Krab LC, de Goede-Bolder A, Aarsen FK et al. Effect of Simvastatin on Cognitive Functioning in Children With Neurofibromatosis Type 1: A Randomized Controlled Trial . JAMA 2008; 300: 287-94. PubMed  
  9. Listernick R, Ferner RE, Liu GT, Gutmann DH. Optic pathway gliomas in neurofibromatosis-1: controversies and recommendations. Ann Neurol 2007; 61: 189-98. pmid:17387725 PubMed  
  10. Ahlawat S, Blakeley JO, Langmead S, Belzberg AJ, Fayad LM. . Current status and recommendations for imaging in neurofibromatosis type 1, neurofibromatosis type 2, and schwannomatosis. Skeletal Radiol 2020. pmid:31396668 PubMed  
  • Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, Trondheim

Tidligere fagmedarbeidere

  • Kurt Østhuus Krogh, spesialist i barnesykdommer, Norsk Helseinformatikk/ Barne-og ungdomsklinikken, St. Olavs Hospital
  • Bjørnar Grenne, PhD, konst. overlege, Klinikk for hjertemedisin, St. Olavs Hospital, Trondheim
  • Espen Dietrichs, professor og avdelingsoverlege, Universitetet i Oslo og Nevrologisk avdeling, Rikshospitalet, Oslo