Hopp til hovedinnhold

Nevrofibromatose type 1

Sist revidert:

Sist revidert av:



Definisjon:
Autosomal dominant arvelig tilstand med høy grad av spontanmutasjoner som gir opphav til multiple, benigne tumores med potensiale for malign transformasjon. Penetrans er komplett, men fenotypen er svært variabel
Forekomst:
1 per 2600-3000
Symptomer:
Fra mange organsystemer, typisk er café-au-lait-flekker, nevrofibromer, lærevansker, hypertensjon
Funn:
Avhengig av sykdomsgrad. Spesielt fokus på hypertensjon, øyeundersøkelse (Leisch noduli), hudundersøkelse
Diagnostikk:
Aktuelle undersøkelser er genetisk testing og bildeundersøkelser
Behandling:
Inkluderer observasjon av tumores, kirurgi, behandling av nyrearteriestenose og støttende behandling i forhold til lærevansker
  • Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, Trondheim

Tidligere fagmedarbeidere

  • Kurt Østhuus Krogh, spesialist i barnesykdommer, Norsk Helseinformatikk/ Barne-og ungdomsklinikken, St. Olavs Hospital
  • Bjørnar Grenne, PhD, konst. overlege, Klinikk for hjertemedisin, St. Olavs Hospital, Trondheim
  • Espen Dietrichs, professor og avdelingsoverlege, Universitetet i Oslo og Nevrologisk avdeling, Rikshospitalet, Oslo