Hopp til hovedinnhold

Nevrofibromatose type 2

Sist revidert:
Sist revidert av:
Definisjon:
Autosomalt dominant arvelig sykdom som predisponerer for tumorer i nervesystemet. Skyldes en mutasjon på kromosom 22
Forekomst:
Prevalens 1 per 60 000 - 100 000
Symptomer:
Bilateralt hørselstap, tinnitus og svimmelhet
Funn:
Ofte ses hudlesjoner i form av lett pigmenterte plakk med skarp avgrensning og ru overflate, ofte med hårvekst og som regel mindre enn 2 cm. Café-au-lait-flekker finnes hos ca. 40%, men langt færre flekker enn ved NF-1
Diagnostikk:
MR/CT benyttes for å påvise tumor, genetisk test påviser de fleste med tilstanden
Behandling:
Lokal svulstkontroll for å begrense funksjonstap
  1. Baser ME, Friedman JM, Joe H. Empirical development of improved diagnostic criteria for neurofibromatosis 2. Genet Med 2011; 13: 576-81. pmid:21451418 PubMed  
  2. Slattery WH. Neurofibromatosis type 2. Otolaryngol Clin North Am. 2015 Jun;48(3):443-60 . pmid:26043141 PubMed  
  3. Evans DG. Neurofibromatosis type 2 (NF2): a clinical and molecular review. Orphanet J Rare Dis 2009. pmid:19545378 PubMed  
  4. Elvsåshagen T, Solyga V, Bakke SJ, Heiberg A, Kerty E. Nevrofibromatose type 2 og auditorisk hjernestammeimplantat. Tidsskr Nor Legeforen 2009; 129: 1469-73. Tidsskrift for Den norske legeforening  
  5. OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
  6. Evans DG, King AT, Bowers NL, et al. Identifying the deficiencies of current diagnostic criteria for neurofibromatosis 2 using databases of 2777 individuals with molecular testing. Genet Med 2019; 21:1525. PubMed  
  7. Baser ME, Friedman JM, Wallace AJ, et al. Evaluation of clinical diagnostic criteria for nevrofibromatosis 2. Neurology 2002; 59: 1759-65. Neurology  
  8. Frambu. Beskrivelse av nevrofibromatose type 2. Siden besøkt 24.07.2020. frambu.no  
  9. Evans DG, Baser ME, O'Reilly B et al. Management of the patient and family with neurofibromatosis 2: a consensus conference statement. Br J Neurosurg 2005; 19: 5-12. pmid:16147576 PubMed  
  10. Baser ME, Evans DG, Gutmann DH. Nevrofibromatosis 2. Curr Opin Neurol 2003; 16: 27-33 PubMed  
  11. Krab LC, de Goede-Bolder A, Aarsen FK et al. Effect of Simvastatin on Cognitive Functioning in Children With Neurofibromatosis Type 1: A Randomized Controlled Trial . JAMA 2008; 300: 287-94 Journal of the American Medical Association  
  • Ingard Løge, spesialist i allmennmedisin, sjefsredaktør NEL

Tidligere fagmedarbeidere

  • Kurt Østhuus Krogh, spesialist i barnesykdommer, Norsk Helseinformatikk/ Barne-og ungdomsklinikken, St. Olavs Hospital