Hopp til hovedinnhold

Tuberøs sklerose

Sist revidert:
Sist revidert av:
Definisjon:
Dannelse av multiple, godartede svulster forårsaket av mutasjoner i TSC1 og/ eller TSC2 genene. Arvelig dominant arvegang, men ca 65% av tilfellene skyldes spontanmutasjoner
Forekomst:
Insidens 1 pr. 6000 levendefødte
Symptomer:
Svært variabel fenotype. Hud og CNS er nesten alltid involvert. Epilepsi er vanlig. Mental retardasjon ses hos ca. 50%
Funn:
Karakteristiske funn i hud inkluderer hypopigmenterte områder, angiofibromer og fibrøst plakk i panne
Diagnostikk:
Det finnes ingen enkeltstående test for å stille diagnosen. Genetiske analyser benyttes. MR av sentralnervesystemet, ultralyd av nyrer, ekko doppler undersøkelse av hjertet
Behandling:
Støttende. Ofte epilepsibehandling, kirurgi kan være aktuelt for å fjerne tumorvev
  1. Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser. Veileder. Tuberøs sklerose kompleks. Oslo Universitetssykehus. Sist revidert august 2017. oslo-universitetssykehus.no  
  2. Franz DN. Tuberous sclerosis. Medscape, last updated Aug 06, 2020. emedicine.medscape.com  
  3. Portocarrero LKL, Quental KN, Samorano LP, Oliveira ZNP, Rivitti-Machado MCDM. Tuberous sclerosis complex: review based on new diagnostic criteria. An Bras Dermatol. 2018;93(3):323-331. PubMed  
  4. Northrup H, Krueger DA, International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol. 2013 Oct;49(4):243–254.
  5. Curatolo P, Bombardieri R, Jozwiak S. Tuberous sclerosis. Lancet 2008; 372: 657-68. PubMed  
  6. DiMario Jr FJ, Sahin M, Ebrahimi-Fakhari D. Tuberous SclerosisComplex. Pediatr Clin North Am. 2015;62:633–648. PMID: 26022167 PubMed  
  7. Ng KH, Ng SM, Parker A. Annual review of children with tuberous sclerosis. Arch Dis Child Educ Pract Ed. 2015;100:114–121.
  8. Dahl HM, Strømme P. Tuberøs sklerose. Tidsskr Nor Lægeforen 2007; 127: 853. PubMed  
  9. Randle S. Tuberous sclerosis complex: Genetics, clinical features, and diagnosis. UpToDate, last updated Dec 06, 2021. UpToDate  
  10. Randle S. Tuberous sclerosis complex: Management and prognosis. UpToDate, last updated Apr 06, 2022. UpToDate  
  11. Koenig MK, Bell CS, Hebert AA, et al. Efficacy and Safety of Topical Rapamycin in Patients With Facial Angiofibromas Secondary to Tuberous Sclerosis Complex The TREATMENT Randomized Clinical Trial. JAMA Dermatol 2018. doi:10.1001/jamadermatol.2018.0464 DOI  
  12. Winterkorn EB, Pulsifer MB, Thiele EA. Cognitive prognosis of patients with tuberous sclerosis comlex. Neurology 2007; 68: 62-4. Neurology  
  • Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, Trondheim

Tidligere fagmedarbeidere

  • Kurt Østhuus Krogh, spesialist i barnesykdommer
  • Bjørnar Grenne, PhD, konst. overlege, Klinikk for hjertemedisin, St. Olavs Hospital, Trondheim