Hopp til hovedinnhold

Huntingtons sykdom

Sist revidert:
Sist revidert av:
Definisjon:
Dominant arvelig tilstand med progredierende degenerasjon i sentralnervesystemet
Forekomst:
Prevalens er i de fleste europeiske folkegrupper anslått til 4-8 per 100.000
Symptomer:
Sykdommen er karakterisert ved ufrivillige bevegelser, særlig korea, personlighetsforandringer og frontalt preget demens
Funn:
Korea-bevegelser som kan affisere alle kroppsdeler, særlig ekstremiteter, tunge og hode
Diagnostikk:
DNA-test er diagnostisk
Behandling:
Symptomatisk med terbenazin eller nevroleptika
 
Senter for sjeldne sykdommer  ved Ullevål universitetssykehus er kompetansesenter for lidelsen
  1. Revilla FJ. Huntington disease. Medscape, last updated Feb 27, 2019. emedicine.medscape.com  
  2. Huntington G. On chorea. Med Surg Report. 1872. 26:320.
  3. Pringsheim T, Wiltshire K, Day L, Dykeman J, Steeves T, Jette N. The incidence and prevalence of Huntington's disease: a systematic review and meta-analysis. Mov Disord. 2012 Aug. 27 (9):1083-91. PMID: 22692795. PubMed  
  4. Heiberg A. Huntingtons sykdom. Tidsskr Nor Legeforen 2008; 128: 2214-7. Tidsskrift for Den norske legeforening  
  5. Suchowersky O. Huntington disease: Clinical features and diagnosis. UpToDate, last updated Sep 08, 2021. UpToDate  
  6. Loy CT, McCusker EA. Is a motor criterion essential for the diagnosis of clinical Huntington disease?. PLoS Curr. 2013 April 11. doi:10.1371/currents.hd.f4c66bd51e8db11f55e1701af937a419 DOI  
  7. Suchowersky O. Huntington disease: Management. UpToDate, last updated Mar 08, 2022. UpToDate  
  8. Huntington Study Group TREND-HD Investigators. Randomized controlled trial of ethyl-eicosapentaenoic acid in Huntington disease: the TREND-HD study. Arch Neurol 2008; 65: 1582-9. PubMed  
  9. Roos RA, Hermans J, van der Vegter V, van Ommen GJ, Bruyn GW. Duration of illness in Huntington's disease is not related to age at onset. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1993; 56: 98-100. PubMed  
  • Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, Trondheim

Tidligere fagmedarbeidere

  • Espen Dietrichs, professor og avdelingsoverlege, Universitetet i Oslo og Nevrologisk avdeling, Rikshospitalet, Oslo