Hopp til hovedinnhold

Huntingtons sykdom

Sist revidert:
Sist revidert av:

Definisjon:
Dominant arvelig tilstand med progredierende degenerasjon i sentralnervesystemet
Forekomst:
Prevalens er i de fleste europeiske folkegrupper anslått til 4-8 per 100.000
Symptomer:
Sykdommen er karakterisert ved ufrivillige bevegelser, særlig korea, personlighetsforandringer og frontalt preget demens
Funn:
Korea-bevegelser som kan affisere alle kroppsdeler, særlig ekstremiteter, tunge og hode
Diagnostikk:
DNA-test er diagnostisk
Behandling:
Symptomatisk med terbenazin eller nevroleptika
 
Senter for sjeldne sykdommer ved Ullevål universitetssykehus er kompetansesenter for lidelsen
  • Nasjonal kompetansetjeneste for bevegelsesforstyrrelser (NKB) - nettside 
  1. Revilla FJ. Huntington disease. Medscape, last updated Feb 27, 2019. emedicine.medscape.com  
  2. Huntington G. On chorea. Med Surg Report. 1872. 26:320.
  3. Pringsheim T, Wiltshire K, Day L, Dykeman J, Steeves T, Jette N. The incidence and prevalence of Huntington's disease: a systematic review and meta-analysis. Mov Disord. 2012 Aug. 27 (9):1083-91. PMID: 22692795. PubMed  
  4. Heiberg A. Huntingtons sykdom. Tidsskr Nor Legeforen 2008; 128: 2214-7. Tidsskrift for Den norske legeforening  
  5. Suchowersky O. Huntington disease: Clinical features and diagnosis. UpToDate, last updated Sep 08, 2021. UpToDate  
  6. Loy CT, McCusker EA. Is a motor criterion essential for the diagnosis of clinical Huntington disease?. PLoS Curr. 2013 April 11. doi:10.1371/currents.hd.f4c66bd51e8db11f55e1701af937a419 DOI  
  7. Suchowersky O. Huntington disease: Management. UpToDate, last updated Mar 08, 2022. UpToDate  
  8. Huntington Study Group TREND-HD Investigators. Randomized controlled trial of ethyl-eicosapentaenoic acid in Huntington disease: the TREND-HD study. Arch Neurol 2008; 65: 1582-9. PubMed  
  9. Roos RA, Hermans J, van der Vegter V, van Ommen GJ, Bruyn GW. Duration of illness in Huntington's disease is not related to age at onset. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1993; 56: 98-100. PubMed  
  • Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, Trondheim

Tidligere fagmedarbeidere

  • Espen Dietrichs, professor og avdelingsoverlege, Universitetet i Oslo og Nevrologisk avdeling, Rikshospitalet, Oslo