Hopp til hovedinnhold

Hereditære nevropatier

Sist revidert:
Sist revidert av:

Definisjon:
Arvelige nevropatier utgjør en relativt stor andel av perifere nevropatier
Forekomst:
Utgjorde i en studie 42% av de udiagnostiserte nevropatier
Symptomer:
Arvelig nevropati er en svært heterogen gruppe av sykdommer slik at de nevropatiske symptomene varierer med underliggende sykdom
Funn:
Er relatert til de spesifikke diagnosene
Diagnostikk:
Aktuelt er særlig gentester
Behandling:
Avhenger av den spesifikke diagnosen
  1. Eggermann K, Gess B, Häusler M, Weis J, Hahn A, Kurth I. Hereditary Neuropathies. Dtsch Arztebl Int. 2018;115(6):91-97. PubMed  
  2. Kang PB. Overview of hereditary neuropathies. UpToDate, last updated Jul 30, 2021. UpToDate  
  3. Fridman V, Murphy SM. The spectrum of axonopathies: from CMT2 to HSP. Neurology 2014; 83:580. Neurology  
  4. Klein CJ, Middha S, Duan X, et al. Application of whole exome sequencing in undiagnosed inherited polyneuropathies. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2014; 85:1265. PubMed  
  5. Timmerman V, Strickland AV, Zuchner S. Genetics of Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease within the frame of the human genome project success. Genes (Basel) 2014;5:13–32.
  6. Aquino Gondim FA. Hereditary neuropathies of the Charcot-Marie-Tooth disease type. Medscape, last updated Mar 20, 2014. emedicine.medscape.com  
  7. Fabrizi GM, Cavallaro T, Angiari C, et al. Charcot-Marie-Tooth disease type 2E, a disorder of the cytoskeleton. Brain 2007; 130:394. PubMed  
  • Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, Trondheim

Tidligere fagmedarbeidere

  • Svein Ivar Mellgren, professor dr. med., spesialist i nevrologi, Universitetet i Tromsø
  • Jakob Christensen, overlæge, Neurologisk afdeling F, Århus
  • Michael Bjørn Russell, prof., overlæge, ph.d., dr. med., Neurologisk afd., Akershus Universitetssygehus, Oslo