Hopp til hovedinnhold

Amyloidose

Sist oppdatert: Sist revidert:
Sist revidert av:
Definisjon:
Amyloidose er en gruppe sykdommer karakterisert av redusert organfunksjon forårsaket av ekstracellulær deponering av komplekst, uløselig proteinmateriale (fibriller, amyloid) - enten systemisk eller lokalisert. 
Forekomst:
Ca. 1 tilfeller per 100 000 innbyggere per år
Symptomer:
De vanligste kontaktårsakene er tung pust og slapphet, ødemer, diare, malabsorpsjon, karpal tunell syndrom, slimhinne- og hudblødninger
Funn:
Proteinuri, hjertesvikt, hepatomegali, mukokutane manifestasjoner + +
Diagnostikk:
Diagnosen stilles ved påvisning av amyloid i biopsi. Grundig utredning for å bestemme utbredelse. 
Behandling:
Behandle ev. klonal B-cellesykdom. Dempe inflammasjon. Ev. benmargs-, nyre eller levertransplantasjon ved organsvikt. Symptomatisk behandling ved nyre-, hjerte- eller leversvikt. 
  1. Wien TN, Schjesvold F, Husby G, et al. Veileder for diagnostikk og behandling av amyloidose.
  2. Rajkumar SV, Gertz MA. Advances in the treatment of amyloidosis. N Engl J Med 2007; 356: 2413-5. PubMed  
  3. Hemminki K, Li X, Forsti A, Sundquist J, Sundquist K. Incidence and survival in non‐hereditary amyloidosis in Sweden. BMC Public Health 2012; 12: 974. PMID: 23148499 PubMed  
  4. AbouEzzeddine OF, Davies DR, Scott CG, et al. Prevalence of Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy in Heart Failure With Preserved Ejection Fraction. JAMA Cardiol 2021; 6: 1267-74. pmid:34431962 PubMed  
  5. Law S, Petrie A, Chacko L, et al. Change in N-terminal pro-B-type natriuretic peptide at 1 year predicts mortality in wild-type transthyretin amyloid cardiomyopathy. Heart 2021. pmid:33990410 PubMed  
  6. Westermark P. Amyloid diagnosis, subcutaneous adipose tissue, immunohistochemistry and mass spectrometry. Amyloid 2011; 18:175. PubMed  
  7. Helsedirektoratet. AL-amyloidose. Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av maligne blodsykdommer, 2020. www.helsebiblioteket.no  
  8. Rajkumar SV. Prognosis and treatment of immunoglobulin light chain (AL) amyloidosis and light and heavy chain deposition diseases. UpToDate, last updated May 13, 2015 . UpToDate  
  • Ingard Løge, spesialist allmennmedisin, redaktør NEL

Tidligere fagmedarbeidere

  • Bjørnar Grenne, PhD, konst. overlege, Klinikk for hjertemedisin, St. Olavs Hospital, Trondheim
  • Gunnar Husby, professor i revmatologi ved Universitetet i Oslo og Revmatologisk avdeling, Rikshospitalet, Oslo