Hopp til hovedinnhold

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI) er en arvelig (genetisk) sykdom med feil i beinvevet som gir skjøre bein, lav beinmasse og fører til hyppige beinbrudd.

Sist revidert:

QR
Del pasientinformasjon

Den ligger åpent tilgjengelig på NHI.no sammen annen relevant informasjon

https://nhi.no/sykdommer/barn/bein-og-ledd/osteogenesis-imperfecta/ 

Hva er osteogenesis imperfecta?

Årsak

Undertyper av osteogenesis imperfecta

Diagnosen

Behandling

Langtidsutsiktene

Vil du vite mer?

Kilder

Referanser

Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Osteogenesis imperfecta. Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor.

  1. Marom R, Rabenhorst BM, Morello R. Osteogenesis imperfecta: an update on clinical features and therapies. Eur J Endocrinol. 2020;183(4):R95-R106. PMID: 32621590 PubMed 
  2. Forlino A, Marini JC., Osteogenesis imperfecta.. Lancet 2016;387(10028): 1657-71. PubMed 
  3. Ramachandran M. Osteogenesis imperfecta. Medscape, last updated Nov 29, 2018. emedicine.medscape.com 
  4. Brixen KT, Illum NO, Hansen B, Meldgaard Lund A, Mosekilde L. Osteogenesis imperfecta - genetik, diagnostik og medicinsk behandling. Ugeskr Læger 2007; 169: 30-4. PubMed 
  5. Marr C, Seasman A, Bishop N., Managing the patient with osteogenesis. J Multidiscip Healthc. 2017;10: 145-55 PubMed 
  6. Shaker JL, Albert C, Fritz J, Harris G. Recent developments in osteogenesis imperfecta. F1000Res. 2015;4(F1000 Faculty Rev):681. Published 2015 Sep 7. PMID: 26401268 PubMed 
  7. Bishop N, Adami S, Ahmed SF, et al. Risedronate in children with osteogenesis imperfecta: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet 2013 Aug 5. pii: S0140-6736(13)61091-0. doi: 10.1016/S0140-6736(13)61091-0.
  8. Shapiro JR, Thompson CB, Wu Y, Nunes M, Gillen C. Bone mineral density and fracture rate in response to intravenous and oral bisphosphonates in adult osteogenesis imperfecta. Calcified Tissue International 2010; 87: 120–129. doi:10.1007/s00223-010-9383-y DOI 
  9. Dwan K, Phillipi CA, Steiner RD, Basel D., Bisphosphonate therapy for. Cochrane Database Syst Rev. 2016;Oct 19;10: CD005088 Cochrane (DOI) 
  10. Lindahl K, Langdahl B, Ljunggren Ö, et al. Treatment of osteogenesis imperfecta in adults. Eur J Endocrinol. 2014 ;171(2):R79-90. doi: 10.1530/EJE-14-0017 DOI 
  11. Biggin A, Munns CF. Osteogenesis imperfecta: diagnosis and treatment. Curr Osteoporos Rep. 2014;12:279-88. doi: 10.1007/s11914-014-0225-0.
  12. Beary JF. Osteogenesis imperfecta: An overview. UpToDate. Sist oppdatert May 04, 2021. UpToDate 
  13. Khosla S, Bilezikian JP, Dempster DW, et al. Benefits and risks of bisphosphonate therapy for osteoporosis. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2012; 97: 2272–82. doi:10.1210/jc.2012-1027 DOI 
  14. Akpancar S, Tatar O, Turgut H, Akyildiz F, Ekinci S., The Current Perspectives. Arch Trauma Res. 2016;5 (4): e37976. PMID: 28144608 PubMed