Hopp til hovedinnhold

Osteopetrose

Osteopetrose er en sykdom med forstyrrelser i kroppens beinmodellering som medfører økt mengde beinvev, men likevel skjørere bein som lett kan brekke.

Sist revidert:

QR
Del pasientinformasjon

Den ligger åpent tilgjengelig på NHI.no sammen annen relevant informasjon

https://nhi.no/sykdommer/muskelskjelett/ulike-beinsykdommer/osteopetrose/ 

Hva er osteopetrose?

Årsak

Symptomer hos voksne

Symptomer hos spedbarn

Diagnosen

Behandling

Prognose

Vil du vite mer?

Kilder

Referanser

Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Osteopetrose. Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor.

  1. Albers-Schonberg H. Roentgenbilder einer seltenen Knochennerkrankung. Munch Med Wochenschr 1904; 51: 365. PubMed 
  2. Blank R. Osteopetrosis. Medscape, last updated Sep 11, 2017. emedicine.medscape.com 
  3. Bollerslev J, Henriksen K, Nielsen MF, Brixen K, Van Hul W. Autosomal dominant osteopetrosis revisited: lessons from recent studies. Eur J Endocrinol. 2013;169(2):R39-R57. Published 2013 Jul 13. PMID: 23744590 PubMed 
  4. Michou L, Brown JP. Genetics of bone diseases: Paget's disease, fibrous dysplasia, osteopetrosis, and osteogenesis imperfecta. Joint Bone Spine. 2011;78(3):252-258. PubMed 
  5. Pangrazio A, Pusch M, Caldana E, et al. Molecular and clinical heterogeneity in CLCN7-dependent osteopetrosis: report of 20 novel mutations. Hum Mutat 2010; 31:E1071. PubMed 
  6. Wu CC, Econs MJ, DiMeglio LA, et al. Diagnosis and Management of Osteopetrosis: Consensus Guidelines From the Osteopetrosis Working Group. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102(9):3111-3123. PubMed 
  7. Whyte MP, McAlister WH, Novack DV, Clements KL, Schoenecker PL, Wenkert D. Bisphosphonate-induced osteopetrosis: novel bone modeling defects, metaphyseal osteopenia, and osteosclerosis fractures after drug exposure ceases. J Bone Miner Res. 2008;23(10):1698-1707. PubMed