Ehlers-Danlos' syndrom (EDS)

Definisjon:

Ehlers-Danlos' "syndromene" (EDS) er en gruppe sjeldne, arvelige bindevevssykdommer. EDS er først og fremst karakterisert ved forandringer i huden, vevsskjørhet og overbevegelige ledd.

Forekomst:

Varierer utfra hvilken undertype pasienten har. Majoriteten av pasientene har hypermobil EDS som kan være vanskelig å skille fra hypermobilitetstilstander (hypermobilty spectrum disorders)

Symptomer:

Hvilke symptomer som er fremtredende er avhengig av undertype EDS. Overbevegelige (hypermobile) ledd forekommer i ulik grad i de ulike undertypene. For flere av undertypene kan det være forandringer i huden. Den kan ha økt strekkbarhet og bredere/annerledes arr enn normalt. Vevsskjørhet innebærer for sjeldne undertyper økt skjørhet i ulike organer. Ved EDS vaskulær type er det risiko for utvidelse og rift i større blodårer (arterier), og i indre organer som tarmene og livmoren

Funn:

For alle undertyper unntatt hypermobil EDS, vet man hvilke gener som er forandret. Genforandringene medfører endringer i bindevevsproteinene, enten ved direkte endring av disse proteinene eller ved endring av stoffer som påvirker dem. Hvis man har fått påvist én type EDS, kan ikke den utvikle seg til en annen undertype

Diagnostikk:

Ved mistanke om diagnosen kontakt Sunnaas sykehus for råd og veiledning. Det finnes ingen enkeltprøve som kan påvise EDS. Diagnosen blir stilt ved hjelp av diagnostiske kriterier. Fra 2017 kom EDS klassifikasjonen som deler inn i 13 undertyper av EDS 

Behandling:

Behandlingen avhenger av hvilken undertype EDS man har. Les mer om disse på TRS kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser sin nettside

 

Gjennomgått og kvalitetssikret av nevrolog Thea Vigen ved TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser 29.08.23