Hopp til hovedinnhold

Ehlers-Danlos' syndrom (EDS)

Sist revidert:
Sist revidert av:
Definisjon:
Arvelig sykdom der defekter i kollagenfibre kan føre til hyperelastisitet og skjørhet av bindevev, noe som blant annet kan gi leddproblemer, hernier og rupturer av blodkar og andre organer
Forekomst:
Prevalensen er anslått til ca. 1 per 10.000 i Norge
Symptomer:
Hypermobilitet i ledd, hyperelastisitet i huden, vevsskjørhet, blødningstendens og plutselig død ved ruptur av aorta eller andre kar
Funn:
Varierer mye og avhenger av hva slags mutasjon som ligger til grunn for sykdommen hos den aktuelle pasienten
Diagnostikk:
Andre undersøkelser er hudbiopsi, DNA-test, ev. ekkokardiografi
Behandling:
Det finnes ingen spesifikk behandling av sykdommen
  1. Leganger J, Søborg ML, Farholt S, et al. Ugeskr Laeger. 2016;178(17):V01160014. PMID: 27136954. PubMed  
  2. Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. The 2017 International Classification of the Ehlers-Danlos syndromes. AJMG Part C. 2017; 175 (1): 8-26.
  3. Clinch J, Deere K, Sayers A, et al. Epidemiology of Generalized Joint Laxity (Hypermobility) in Fourteen-Year-Old Children From the UK: A Population-Based Evaluation. Arthritis Rheum. 2011 Sep; 63(9): 2819–2827. www.ncbi.nlm.nih.gov  
  4. Bowen JM, Sobey GJ, Burrows NP, et al. Ehlers-Danlos syndrome, classical type. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2017; 175:27. PubMed  
  5. Symoens S, Syx D, Malfait F, et al. Comprehensive molecular analysis demonstrates type V collagen mutations in over 90% of patients with classic EDS and allows to refine diagnostic criteria. Hum Mutat 2012; 33:1485. PubMed  
  6. Callewaert B, Malfait F, Loeys B, De Paepe A. Ehlers-Danlos syndromes and Marfan syndrome. Best Pract Res Clin Rheumatol 2008; 22:165. PubMed  
  7. Ong K-T, Perdu J, De Backer J, et al. Effecot of celiprolol on prevention of cardiovascular events in vascular Ehlers-Danlos syndrome: a prospective randomised, open, blinded-endpoints trial. Lancet 2010; 376: 1476-84. PubMed  
  • Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, Trondheim

Tidligere fagmedarbeidere

  • Arild Aamodt, overlege/professor, Ortopedisk avdeling, Lovisenberg Sykehus, Oslo