Hopp til hovedinnhold

Osteogenesis imperfecta (OI)

Sist revidert:
Sist revidert av:

Definisjon:
Genetisk sykdom med feil i kollagenet som fører til lav beinmasse og økt bruddtendens, kortvoksthet og deformiteter
Forekomst:
Prevalens 6-20 per 100.000, ingen forskjeller mellom folkegrupper
Symptomer:
Alvorlighetsgraden varierer betydelig fra intrauterine brudd og perinatal letalitet til meget milde former uten brudd
Funn:
Vekstforstyrrelser, blå sclerae, forandringer i tennene, nedsatt hørsel, ev. deformiteter etter tidligere brudd
Diagnostikk:
Røntgen kan vise ferske eller gamle beinbrudd
Behandling:
Fysioterapi, rehabilitering og ortopedisk kirurgi er de viktigste behandlingstiltakene ved osteogenesis imperfecta. Bisfosfonat synes å bedre tilstanden
  1. Marom R, Rabenhorst BM, Morello R. Osteogenesis imperfecta: an update on clinical features and therapies. Eur J Endocrinol. 2020;183(4):R95-R106. PMID: 32621590 PubMed  
  2. Forlino A, Marini JC., Osteogenesis imperfecta.. Lancet 2016;387(10028): 1657-71. PubMed  
  3. Ramachandran M. Osteogenesis imperfecta. Medscape, last updated Nov 29, 2018. emedicine.medscape.com  
  4. Brixen KT, Illum NO, Hansen B, Meldgaard Lund A, Mosekilde L. Osteogenesis imperfecta - genetik, diagnostik og medicinsk behandling. Ugeskr Læger 2007; 169: 30-4. PubMed  
  5. Marr C, Seasman A, Bishop N., Managing the patient with osteogenesis. J Multidiscip Healthc. 2017;10: 145-55 PubMed  
  6. Shaker JL, Albert C, Fritz J, Harris G. Recent developments in osteogenesis imperfecta. F1000Res. 2015;4(F1000 Faculty Rev):681. Published 2015 Sep 7. PMID: 26401268 PubMed  
  7. Bishop N, Adami S, Ahmed SF, et al. Risedronate in children with osteogenesis imperfecta: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet 2013 Aug 5. pii: S0140-6736(13)61091-0. doi: 10.1016/S0140-6736(13)61091-0.
  8. Shapiro JR, Thompson CB, Wu Y, Nunes M, Gillen C. Bone mineral density and fracture rate in response to intravenous and oral bisphosphonates in adult osteogenesis imperfecta. Calcified Tissue International 2010; 87: 120–129. doi:10.1007/s00223-010-9383-y DOI  
  9. Dwan K, Phillipi CA, Steiner RD, Basel D., Bisphosphonate therapy for. Cochrane Database Syst Rev. 2016;Oct 19;10: CD005088 Cochrane (DOI)  
  10. Lindahl K, Langdahl B, Ljunggren Ö, et al. Treatment of osteogenesis imperfecta in adults. Eur J Endocrinol. 2014 ;171(2):R79-90. doi: 10.1530/EJE-14-0017 DOI  
  11. Biggin A, Munns CF. Osteogenesis imperfecta: diagnosis and treatment. Curr Osteoporos Rep. 2014;12:279-88. doi: 10.1007/s11914-014-0225-0.
  12. Beary JF. Osteogenesis imperfecta: An overview. UpToDate. Sist oppdatert May 04, 2021. UpToDate  
  13. Khosla S, Bilezikian JP, Dempster DW, et al. Benefits and risks of bisphosphonate therapy for osteoporosis. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2012; 97: 2272–82. doi:10.1210/jc.2012-1027 DOI  
  14. Akpancar S, Tatar O, Turgut H, Akyildiz F, Ekinci S., The Current Perspectives. Arch Trauma Res. 2016;5 (4): e37976. PMID: 28144608 PubMed  
  • Ingard Løge, spesialist i allmennmedisin, Trondheim

Tidligere fagmedarbeidere

  • Arild Aamodt, overlege/professor, Ortopedisk avdeling, Lovisenberg Sykehus, Oslo
  • Torben Bæk Hansen, prof., ph.d., overlæge, Ortopædkirurgisk afdeling, Hospitalsenheden Vest, Holstebro