Hopp til hovedinnhold

Osteopetrose

Sist revidert:
Sist revidert av:

Definisjon:
En tilstand med nedsatt benresorpsjon som fører til forstyrret benmodellering og økt, men skjørere benmasse. Det skilles mellom tre distinkte tilstander
Forekomst:
Sjelden tilstand
Symptomer:
Halvparten er uten symptomer. Benede defekter er vanlige og fører til nevropatier som følge av avklemming av nerver, noe som gir spesifikke problemer som døvhet og facialisparese
Funn:
Benene er skjøre og kan lett brekke, og ca. 40% opplever gjentatte brudd
Diagnostikk:
Røntgen er vanligvis diagnostisk og avdekker generalisert osteosklerose, selv om funnene kan variere med de ulike undertypene
Behandling:
Benign osteopetrose hos voksne behøver ingen behandling. Infantil osteopetrose krever behandling, først og fremst med vitamin D og gammainterferon
  1. Albers-Schonberg H. Roentgenbilder einer seltenen Knochennerkrankung. Munch Med Wochenschr 1904; 51: 365. PubMed  
  2. Blank R. Osteopetrosis. Medscape, last updated Sep 11, 2017. emedicine.medscape.com  
  3. Bollerslev J, Henriksen K, Nielsen MF, Brixen K, Van Hul W. Autosomal dominant osteopetrosis revisited: lessons from recent studies. Eur J Endocrinol. 2013;169(2):R39-R57. Published 2013 Jul 13. PMID: 23744590 PubMed  
  4. Michou L, Brown JP. Genetics of bone diseases: Paget's disease, fibrous dysplasia, osteopetrosis, and osteogenesis imperfecta. Joint Bone Spine. 2011;78(3):252-258. PubMed  
  5. Pangrazio A, Pusch M, Caldana E, et al. Molecular and clinical heterogeneity in CLCN7-dependent osteopetrosis: report of 20 novel mutations. Hum Mutat 2010; 31:E1071. PubMed  
  6. Wu CC, Econs MJ, DiMeglio LA, et al. Diagnosis and Management of Osteopetrosis: Consensus Guidelines From the Osteopetrosis Working Group. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102(9):3111-3123. PubMed  
  7. Whyte MP, McAlister WH, Novack DV, Clements KL, Schoenecker PL, Wenkert D. Bisphosphonate-induced osteopetrosis: novel bone modeling defects, metaphyseal osteopenia, and osteosclerosis fractures after drug exposure ceases. J Bone Miner Res. 2008;23(10):1698-1707. PubMed  
  • Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, Trondheim

Tidligere fagmedarbeidere

  • Søren Kold, klin. prof., overlæge, ph.d., Klinisk Institut, Aalborg Universitet og det ortopædkirurgiske speciale, Aalborg Universitetshospital