Retinitis pigmentosa (RP)
Retinitis pigmentosa er en sykdom som skyldes genfeil. Fotoreseptorene i netthinnen går smått om senn til grunne. Det medfører tap av synet, vanligvis først i form av nattblindhet, etter hvert økende tap og innsnevring av synsfeltet.
Sist revidert:
Del pasientinformasjon
Den ligger åpent tilgjengelig på NHI.no sammen annen relevant informasjon
https://nhi.no/sykdommer/oye/netthinne-og-synsnervesykdom/retinitis-pigmentosa/Hva er retinitis pigmentosa?
Årsak
Ushers syndrom
Bardet-Biedl syndrom
Andre syndromer
Forløp
Diagnosen
Behandling
Prognose
Pasientorganisasjon
Vil du vite mer?
Kilder
Referanser
Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Retinitis pigmentosa. Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor.
- Pennesi ME, Weleber RG, Yang P. Retinitis pigmentosa. BestPractice, last updated Mar 2018.
- Bek T, et al. Retinitis pigmentosa. Lægehåndbogen, sist oppdatert 13.09.2018.
- Ferrari S, Di lorio E, Barbaro V, et al. Retinitis pigmentosa: Genes and disease mechanisms. Curr Genomics 2011; 12: 238-49. doi:10.2174/138920211795860107 DOI
- Fuster-García C, García-Bohórquez B, Rodríguez-Muñoz A, et al. Usher Syndrome: Genetics of a Human Ciliopathy. Int J Mol Sci. 2021;22(13):6723. Published 2021 Jun 23.
- Pennesi ME, Yang P. Retinitis pigmentosa. BMJ Best Practice, last updated 04 Feb 2022. bestpractice.bmj.com
- Forsythe E, Kenny J, Bacchelli C, Beales PL. Managing Bardet-Biedl Syndrome-Now and in the Future. Front Pediatr. 2018;6:23. Published 2018 Feb 13. PMID: 29487844 PubMed
- Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet 2006; 368: 1795-809. PubMed
- Ko TH, Fujimoto JG, Schuman JS, et al. Comparison of ultrahigh- and standard-resolution optical coherence tomography for imaging macular pathology. Ophthalmology 2005; 112: 1922. PubMed
- Robson AG, Saihan Z, Jenkins SA, et al. Functional characterisation and serial imaging of abnormal fundus autofluorescence in patients with retinitis pigmentosa and normal visual acuity. Br J Ophthalmol 2006; 90: 472-9. British Journal of Ophthalmology
- Schwartz SG, Wang X, Chavis P, Kuriyan AE, Abariga SA. Vitamin A and fish oils for preventing the progression of retinitis pigmentosa. Cochrane Database of Systematic Reviews 2020, Issue 6. Art. No.: CD008428. Cochrane (DOI)
- Takahashi M, Okazaki H, Ohashi K, et al. Current Diagnosis and Management of Abetalipoproteinemia. J Atheroscler Thromb. 2021;28(10):1009-1019. PubMed
- Di Donato I, Bianchi S, Federico A. Ataxia with vitamin E deficiency: update of molecular diagnosis. Neurol Sci. 2010;31(4):511-515. PubMed
- Birch DG, Anderson JL and Fish GE. Yearly rates of rod and cone functional loss in retinitis pigmentosa and cone-rod dystrophy. Ophthalmology 1999; 106: 258-68. PubMed