Hopp til hovedinnhold

Retinitis pigmentosa (RP)

Sist revidert:
Sist revidert av:
Definisjon:
Et sett av arvelige retinale sykdommer som er karakterisert ved degenerasjon i netthinnens staver, tapper og pigmentepitel
Forekomst: 
Prevalens ca. 1 per 4000
Symptomer:
Synstapet skjer gradvis og tiltakende, vanligvis med tidlig utvikling av nattblindhet og innsnevring av synsfeltet
Funn:
Nedsatt syn, redusert synsfelt og retinale forandringer sett med oftalmoskop
Diagnostikk:
En lang rekke tilleggsundersøkelser av øyet kan gjøres på Øyeavdeling, inklusive elektroretinogram
Behandling:
Det finnes ingen effektiv behandling
  1. Pennesi ME, Weleber RG, Yang P. Retinitis pigmentosa. BestPractice, last updated Mar 2018.
  2. Bek T, et al. Retinitis pigmentosa. Lægehåndbogen, sist oppdatert 13.09.2018.
  3. Ferrari S, Di lorio E, Barbaro V, et al. Retinitis pigmentosa: Genes and disease mechanisms. Curr Genomics 2011; 12: 238-49. doi:10.2174/138920211795860107 DOI  
  4. Fuster-García C, García-Bohórquez B, Rodríguez-Muñoz A, et al. Usher Syndrome: Genetics of a Human Ciliopathy. Int J Mol Sci. 2021;22(13):6723. Published 2021 Jun 23.
  5. Pennesi ME, Yang P. Retinitis pigmentosa. BMJ Best Practice, last updated 04 Feb 2022. bestpractice.bmj.com  
  6. Forsythe E, Kenny J, Bacchelli C, Beales PL. Managing Bardet-Biedl Syndrome-Now and in the Future. Front Pediatr. 2018;6:23. Published 2018 Feb 13. PMID: 29487844 PubMed  
  7. Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet 2006; 368: 1795-809. PubMed  
  8. Ko TH, Fujimoto JG, Schuman JS, et al. Comparison of ultrahigh- and standard-resolution optical coherence tomography for imaging macular pathology. Ophthalmology 2005; 112: 1922. PubMed  
  9. Robson AG, Saihan Z, Jenkins SA, et al. Functional characterisation and serial imaging of abnormal fundus autofluorescence in patients with retinitis pigmentosa and normal visual acuity. Br J Ophthalmol 2006; 90: 472-9. British Journal of Ophthalmology  
  10. Schwartz SG, Wang X, Chavis P, Kuriyan AE, Abariga SA. Vitamin A and fish oils for preventing the progression of retinitis pigmentosa. Cochrane Database of Systematic Reviews 2020, Issue 6. Art. No.: CD008428. Cochrane (DOI)  
  11. Takahashi M, Okazaki H, Ohashi K, et al. Current Diagnosis and Management of Abetalipoproteinemia. J Atheroscler Thromb. 2021;28(10):1009-1019. PubMed  
  12. Di Donato I, Bianchi S, Federico A. Ataxia with vitamin E deficiency: update of molecular diagnosis. Neurol Sci. 2010;31(4):511-515. PubMed  
  13. Birch DG, Anderson JL and Fish GE. Yearly rates of rod and cone functional loss in retinitis pigmentosa and cone-rod dystrophy. Ophthalmology 1999; 106: 258-68. PubMed  
  • Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, Trondheim

Tidligere fagmedarbeidere

  • Johan H. Seland, professor emeritus, Universitetet i Bergen
  • Knut A. Holtedal, professor i allmennmedisin, Institutt for samfunnsmedisinske fag, Universitetet i Tromsø
  • Toke Bek, prof., overlæge, dr. med, Øjenafdelingen, Aarhus Universitetshospital (Lægehåndbogen)