Hopp til hovedinnhold

Fragilt X-syndrom

Fragilt X-syndrom (FXS) er en arvelig sykdom som kan arte seg med blant annet mental utviklingshemning, atferdsproblemer, psykiske vanskeligheter og kroppslige forandringer.

Sist revidert:

QR
Del pasientinformasjon

Den ligger åpent tilgjengelig på NHI.no sammen annen relevant informasjon

https://nhi.no/sykdommer/barn/arvelige-og-medfodte-tilstander/fragilt-x-syndrom/ 

Hva er fragilt X-syndrom?

Hvordan er arveforholdene?

Symptomer

Diagnosen

Behandling

Prognose

Vil du vite mer?

Kilder

Referanser

Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Fragilt X-syndrom. Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor.

  1. Jewell JA. Fragile x syndrome. Medscape, last updated Apr 05, 2016. emedicine.medscape.com 
  2. Fragilt X syndrom. FRAMBU kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Siden besøkt 08.04.2021. frambu.no 
  3. Wattendorf DJ, Muenke M. Diagnosis and management of fragile X syndrome. Am Fam Physician 2005; 72: 111-3. PubMed 
  4. Reiss AL, Hall SS. Fragile X syndrome: assessment and treatment implications. Child Adolesc Psychiatr Clin N Am 2007; 16: 663. pmid:17562585 PubMed 
  5. Visootsak J, Warren ST, Anido A, Graham JM Jr. Fragile X syndrome: an update and review for the primary pediatrician. Clin Pediatr (Phila) 2005; 44: 371. pmid:15965543 PubMed 
  6. Vuust J, Larsen LA, Grønskov K, Nørgaard-Pedersen B, Brøndum-Nielsen K. Screening for fragilt X-syndrom. Ugeskr Læger 2006; 168: 3704-8. PubMed 
  7. Cornish KM, Kraan CM, Bui QM, et al. Novel methylation markers of the dysexecutive-psychiatric phenotype in FMR1 premutation women. Neurology, 2015;
  8. Rueda JR, Guillen V, Ballesteros J, et al. L-acetylcarnitine for treating fragile X syndrome. Cochrane Database Syst Rev. 2015 May 19;5:CD010012. PMID: 25985235 PubMed