Hopp til hovedinnhold
Klinefelters syndrom er en genfeil som fører til at disse guttene ikke utvikler maskuline kroppsformer når de kommer i puberteten.
Klinefelters syndrom er en genfeil som fører til at disse guttene ikke utvikler maskuline kroppsformer når de kommer i puberteten.

Klinefelters syndrom

En medfødt tilstand hos gutter som følge av for mange kjønnskromosomer. Feilen i arvematerialet fører blant annet til mangelfull utvikling av testiklene.

Sist oppdatert: Sist revidert:
QR
Del pasientinformasjon

Den ligger åpent tilgjengelig på NHI.no sammen annen relevant informasjon

https://nhi.no/sykdommer/barn/arvelige-og-medfodte-tilstander/klinefelters-syndrom/ 

Hva er Klinefelters syndrom?

Forekomst

Årsak

Symptomer og tegn

Diagnosen

Behandling

Prognose

Vil du vite mer?

Kilder

Referanser

Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Klinefelters syndrom . Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor.

  1. Defendi GL. Klinefelter syndrome. Medscape, last updated Feb 25, 2018. emedicine.medscape.com 
  2. Matsumoto AM, Anawalt BD. Clinical features, diagnosis, and management of Klinefelter syndrome. UpToDate, last updated Dec 03, 2019. UpToDate 
  3. Klinefelter HF, Reifenstein EC, Albright F. Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without Leydigism, increased excretion of follicle stimulating hormone. J Clin Endocrinol 1942; 2: 615-27. PubMed 
  4. Bojesen A, Juul S, Birkebaek NH, Gravholt CH. Morbidity in Klinefelter syndrome: a Danish register study based on hospital discharge diagnoses. J Clin Endocrinol Metab 2006; 91: 1254-60. pmid:16394093 PubMed 
  5. Bjørndalen H, Tøsse K, Simonsen S. Klinefelter syndrom. Generell veileder i pediatri. Den norske barnelegeforening. Revidert 2017.
  6. Karipidis II, Hong DS. Specific learning disorders in sex chromosome aneuploidies: Neural circuits of literacy and mathematics. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020;184(2):518-530. PubMed 
  7. Sokol RZ. It's not all about the testes: medical issues in Klinefelter patients. Fertil Steril 2012; 98: 261-5. PubMed 
  8. O'Connor MJ, Snyder EA, Hayes FJ. Klinefelter Syndrome and Diabetes. Curr Diab Rep. 2019;19(9):71. Published 2019 Jul 31.
  9. Samango-Sprouse C, Stapleton EJ, Lawson P, et al. Positive effects of early androgen therapy on the behavioral phenotype of boys with 47,XXY. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015 Jun. 169 (2):150-7.
  10. Ross JL, Kushner H, Kowal K, et al. Androgen Treatment Effects on Motor Function, Cognition, and Behavior in Boys with Klinefelter Syndrome. J Pediatr. 2017 Mar 10.
  11. Visootsak J, Graham JM Jr. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet J Rare Dis. 2006 Oct 24. 1:42.
  12. Paduch DA, Fine RG, Bolyakov A, Kiper J. New concepts in Klinefelter syndrome. Curr Opin Urol 2008; 18: 621-7. PubMed 
  13. Chang S, Skakkebaek A, Davis SM, Gravholt CH. Morbidity in Klinefelter syndrome and the effect of testosterone treatment. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020;184(2):344-355. PubMed 
  14. Giagulli VA, Campone B, Castellana M, et al. Neuropsychiatric Aspects in Men with Klinefelter Syndrome. Endocr Metab Immune Disord Drug Targets. 2019;19(2):109-115. PubMed 
  15. Liu C, Liu H, Zhang H, et al. Paternal USP26 mutations raise Klinefelter syndrome risk in the offspring of mice and humans. EMBO J. 2021;40(13):e106864. PubMed 
  16. Sutedja EK, Maharani RH, Sugiri U, Achdiat PA. Chronic Venous Leg Ulcer in Klinefelter Syndrome Treated with Platelet-Rich Fibrin: A Case Report. Int Med Case Rep J. 2021;14:809-814. Published 2021 Nov 25.
  17. Zöller B, Ji J, Sundquist J, Sundquist K. High Risk of Venous Thromboembolism in Klinefelter Syndrome. J Am Heart Assoc. 2016;5(5):e003567. Published 2016 May 20.