Hopp til hovedinnhold
Prader-Willi syndrom er en skade i sentralnervesystemet som skyldes en kromosomfeil på kromosom 15.
Prader-Willi syndrom er en skade i sentralnervesystemet som skyldes en kromosomfeil på kromosom 15.

Prader-Willi syndrom

Prader-Willi syndrom er en medfødt, arvelig forstyrrelse som skyldes skade på arveanlegget.

Sist revidert:
QR
Del pasientinformasjon

Den ligger åpent tilgjengelig på NHI.no sammen annen relevant informasjon

https://nhi.no/sykdommer/barn/arvelige-og-medfodte-tilstander/prader-willi-syndrom/ 

Hva er Prader-Willi syndrom?

Årsak

Symptomer ved ubehandlet tilstand

Symptomer ved behandlet tilstand

Diagnostikk

Behandling

Prognose

Genetisk rådgiving

Vil du vite mer?

Kilder

Referanser

Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Prader-Willi syndrom. Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor.

  1. Butler MG, Miller JL, Forster JL. Prader-Willi Syndrome - Clinical Genetics, Diagnosis and Treatment Approaches: An Update. Curr Pediatr Rev. 2019;15(4):207-244. PubMed 
  2. Scheimann AO. Clinical features, diagnosis, and treatment of Prader-Willi syndrome. UpToDate, last updated Jan 31, 2022. UpToDate 
  3. Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Prader-Willis syndrom (PWS). Sist faglig oppdatert 2020. frambu.no 
  4. Varela MC, Kok F, Setian N, Kim CA, Koiffmann CP. Impact of molecular mechanisms, including deletion size, on Prader-Willi syndrome phenotype: study of 75 patients. Clin Genet 2005; 67: 47-52. PubMed 
  5. Prader A, Labhart A, and Willi H. (1956). Ein syndrom von adipositas, kleinwuchs, kryplorchimus und oligophrenic nach myalonieartigen zustand im neugeborenenalter. Schweiz Medical Wochenschr 1956; 86: 1260-1. PubMed 
  6. Klingenber C, Førsvoll J, Myhre AG. Prader-Willi syndrom. Pediatriveileder i nyfødtmedisin. Sist revidert 2021. www.helsebiblioteket.no 
  7. Goldstone AP, Holland AJ, Hauffa BP, et al. Recommendations for the diagnosis and management of Prader-Willi syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2008 Nov;93(11):4183-97. pmid:10.1210/jc.2008-0649
  8. Salehi P, Leavitt A, Beck AE, et al. Obesity management in Prader-Willi syndrome. Pediatr Endocrinol Rev 2015; 12: 297-307. pmid:25962207 PubMed 
  9. Goldstone AP, Holland AJ, Hauffa BP, et al. Recommendations for the diagnosis and management of Prader-Willi syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2008; 83: 4183. pmid:18697869 PubMed 
  10. Gross N, Rabinowitz R, Gross-Tsur V, Hirsch HJ, Eldar-Geva T. Prader-Willi syndrome can be diagnosed prenatally. Am J Med Genet A 2015; 167: 80. pmid: 25338954 PubMed 
  11. Cassidy SB, Schwartz S, Miller JL, Driscoll DJ. Prader-Willi syndrome. Genet Med 2012; 14: 10-26. pmid:22237428 PubMed 
  12. Frambu: Medisinsk beskrivelse Prader-Willi syndrom. Nettsiden besøkt 17.12.15
  13. Vendrame M, Maski KP, Chatterjee M, et al. Epilepsy in Prader-Willi syndrome: clinical characteristics and correlation to genotype. Epilepsy Behav 2010; 19: 306. pmid:20727826 PubMed 
  14. Deal CL, Tony M, Høybye C, et al. Growth Hormone Research Society Workshop Summary: Consensus Guidelines for Recombinant Human Growth Hormone Therapy in Prader-Willi Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2013 Jun; 98(6): E1072–E1087 . www.ncbi.nlm.nih.gov 
  15. Scheimann AO, Butler MG, Gourash L, et al. Critical analysis of bariatric procedures in Prader-Willi syndrome. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2008; 46: 80-3. doi:18162838
  16. Aycan Z, Baş VN. Prader-Willi syndrome and growth hormone deficiency. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2014; 6: 62-7. pmid:24932597 PubMed 
  17. Cataletto, M., Angulo, M., Hertz, G. et al. Prader-Willi syndrome: A primer for clinicians. Int J Pediatr Endocrinol 2011, 12 (2011). doi.org