Hopp til hovedinnhold

Rett syndrom

Rett syndrom er en alvorlig forstyrrelse i hjernen og nervesystemets utvikling. De første symptomene ses oftest i 6-18 måneders alder. Sykdommen er sjelden.

Sist revidert:

QR
Del pasientinformasjon

Den ligger åpent tilgjengelig på NHI.no sammen annen relevant informasjon

https://nhi.no/sykdommer/barn/autisme/retts-syndrom/ 

Hva er Rett syndrom?

Symptomer

Diagnosen

Behandling

Prognose

Vil du vite mer?

Kilder

Referanser

Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Rett syndrom. Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor.

  1. Schultz RJ, Glaze DG. Rett syndrome: Genetics, clinical features, and diagnosis. UpToDate, last updated Jun 14, 2022. UpToDate 
  2. Bernstein BE. Rett syndrome. Medscape, last updated Feb 06, 2017. emedicine.medscape.com 
  3. Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Retts syndrom. Sist faglig oppdatert 14.10.2016. frambu.no 
  4. Rett A Uber ein eiganartiges hirnatrophisches Syndrom bei Hyperammonamie im Kindsafter. Wein med Wochensch 1966;1 16:723-6.
  5. Moretti P, Zoghbi HY. MeCP2 dysfunction in Rett syndrome and related disorders. Curr Opin Genet Dev. 2006; 16: 276-81. PMID: 16647848. PubMed 
  6. Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG et al. RettSearch Consortium. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature. Ann Neurol 2010; 68(6): 944. pmid:21154482 PubMed 
  7. Kaufmann WE. Long QT interval in Rett syndrome: expanding the knowledge of a poorly understood phenomenon. Dev Med Child Neurol. 2020;62(7):775. PubMed 
  8. Schultz RJ, Glaze DG. Rett syndrome: Treatment and prognosis. UpToDate, last updated Aug 12, 2021. UpToDate 
  9. Downs J, Bergman A, Carter P et al. Guidelines for management of scoliosis in Rett syndrome patients based on expert consensus and clinical evidence. Spine 2009; 34(17): E607-17. pmid:19644320 PubMed 
  10. Baikie G, Ravikumara M, Downs J et al. Gastrointestinal dysmotility in Rett syndrome.. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2014; 58(2): 237-44. pmid:24121144 PubMed 
  11. Leonard H, Ravikumara M, Baikie G et al. Assessment and management of nutrition and growth in Rett syndrome. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2013; 57(4): 451-60. pmid:24084372 PubMed