Medfødte tilstander
- Akondroplasi
- Beckers muskeldystrofi
- Downs syndrom
- Downs syndrom, øyeforandringer
- Duchenne muskeldystrofi
- Ehlers-Danlos syndromRev
- Fabry sykdom
- Fenylketonuri
- Fiskeodør syndromet
- Fragilt X-syndrom
- Føtalt alkoholsyndrom
- Gastroschise
- Gilberts syndrom
- Klinefelters syndrom
- Kortvoksthet (akondroplasi)
- Leppe-kjeve-gane-spalte
- Leri-Weill dyskondrosteose (LWD)
- Marfans syndrom
- Medfødte stoffskiftesykdommer
- Misdannelser i urinveierRev
- Nevralrørsdefekter
- Oslers sykdom
- Poland syndrom
- Prader-Willi syndrom
- Rett syndrom
- RyggmargsbrokkRev
- Teratom, cystisk
- Tuberøs sklerose
- Turners syndrom
- Wilsons sykdom