Medfødte tilstander
- Akondroplasi
- Beckers muskeldystrofiRev
- Downs syndrom
- Downs syndrom, øyeforandringerRev
- Duchenne muskeldystrofi
- Ehlers-Danlos syndrom
- Fabry sykdom
- Fenylketonuri
- Fiskeodør syndromet
- Fragilt X-syndrom
- Føtalt alkoholsyndromRev
- Gastroschise
- Gilberts syndrom
- Klinefelters syndrom
- Kortvoksthet (akondroplasi)
- Leppe-kjeve-gane-spalteRev
- Leri-Weill dyskondrosteose (LWD)
- Marfans syndromRev
- Medfødte stoffskiftesykdommer
- Misdannelser i urinveierRev
- Nevralrørsdefekter
- Oslers sykdomRev
- Poland syndrom
- Prader-Willi syndromRev
- Rett syndromRev
- Ryggmargsbrokk
- Teratom, cystisk
- Tuberøs skleroseRev
- Turners syndrom
- Wilsons sykdom