Beckers muskeldystrofi
Sist revidert:
Sist revidert av:Ingard Løge
Definisjon:
X-bundet, recessiv arvelig tilstand som fører til redusert produksjon av dystrofin, og gradvis innsettende muskelsvakhet.
Forekomst:
I Norge rammes 4-5 gutter hvert år, tilstanden er sjeldnere enn Duchenne dystrofi
Symptomer:
Progredierende muskelsvikt som normalt blir diagnostisert i 5-20 års alder. Gangfunksjonen tapes som regel mellom 25-40 års alder
Funn:
Kliniske tegn er vaggende gange og etter hvert tap av gangfunksjon. Økt lumbal lordose. Muskelsvakheten er størst proksimalt. Pustevansker, skoliose og kardiomyopati er mulige komplikasjoner
Diagnostikk:
Blodprøve (CK) og histologisk undersøkelse av muskelvev kan gi mistanke. Genetisk analyse bekrefter diagnosen
Behandling:
Det finnes ingen helbredende behandling, og behandlingen er først og fremst forbygging av komplikasjoner og lindring av sykdomsmanifestasjoner. Frambu er kompetansesenter ved tilstanden. Forventet levetid er ofte redusert, men ikke hos alle
- Munot P. Muscular dystrophies. BMJ Best Practice. Last updated 23 Mar 2021. bestpractice.bmj.com
- Rasmussen M, Lien E, Mork M, Wallace S. Nevromuskulære sykdommer. Generell veileder i pediatri. Sist revidert 2020. www.helsebiblioteket.no
- Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Medisinsk beskrivelse av Beckers muskeldystrofi. Siden besøkt 12.07.2022. frambu.no
- Romitti P, Puzhankara S, Mathews K, et al. Prevalence of Duchenne/Becker muscular dystrophy among males aged 5-24 years four states, 2007. JAMA 2009; 302: 2539-46. Journal of the American Medical Association
- Aartsma-Rus A, Van Deutekom JC, Fokkema IF, et al. Entries in the Leiden Duchenne muscular dystrophy mutation database: an overview of mutation types and paradoxical cases that confirm the reading-frame rule. Muscle Nerve 2006; 34: 135. pmid:16770791 PubMed
- Lager C, Kroksmark Ak. Pain in adolescents with spinal muscular atrophy and Duchenne and Becker muscular dystrophy. Eur J Paediatr Neurol 2015; 19: 537-46. pmid:25978940 PubMed
- Kang PB, Morrison L, Iannaccone ST, et al. Evidence-based guideline summary: evaluation, diagnosis, and management of congenital muscular dystrophy: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology 2015; 84: 1369-78. pmid:25825463 PubMed
- Andersen G, Prahm KP, Dahlqvist JR, et al. Aerobic training and postexercise protein in facioscapulohumeral muscular dystrophi. Neurology 2015; 85: 396-403. doi:http://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000001808.
- Darras BT. Duchenne and Becker muscular dystrophy: Management and prognosis. UpToDate, last updated Jul 01, 2022. UpToDate
- Duboc D, Meune C, Pierre B, et al. Perindopril preventive treatment on mortality in Duchenne muscular dystrophy: 10 years' follow-up. Am Heart J 2007; 154: 596-602. PMID: 17719312 PubMed
- Bourke JP, Bueser T, Quinlivan R. Interventions for preventing and treating cardiac complications in Duchenne and Becker muscular dystrophy and X‐linked dilated cardiomyopathy. Cochrane Database of Systematic Reviews 2018, Issue 10. Art. No.: CD009068. DOI: 10.1002/14651858.CD009068.pub3 DOI
- Kley RA, Tarnopolsky MA, Vorgerd M. Creatine for treating muscle disorders. Cochrane Database of Systematic Reviews 2013, Issue 6. Art. No.: CD004760. DOI: 10.1002/14651858.CD004760.pub4 DOI
- Welch EM, Barton ER, Zhuo J, et al. PTC124 targets genetic disorders caused by nonsense mutations. Nature 2007; 447: 87. pmid:17450125 PubMed
- Ingard Løge, spesialist i allmennmedisin, redaktør NEL
Tidligere fagmedarbeidere
- Dr. Stephan Schüler, avdelingsoverlege Nevrologisk avdeling, Sykehuset Namsos