Hopp til hovedinnhold

Fabry sykdom

Sist revidert:
Sist revidert av:

Definisjon:
En X-bundet, arvelig stoffskifteforstyrrelse hvor feil på et enzym fører til opphopning av fettstoffer i enkelte celler (lysosomal avleiringssykdom). Hemizygote (menn) får vanligvis klassisk sykdom, mens heterozygote (kvinner) kan få ganske milde utslag
Forekomst:
Sykdommen rammer ca. 1 av 40 000. I Norge kjenner vi til omtrent 70 tilfeller, forekomsten er uvanlig høy på Vestlandet
Symptomer:
Anfall av intense smerter i hender og føtter er typisk, og kan opptre allerede i barnealderen. Varmeintoleranse og tilbakevendende feber. Tilstanden kan ramme en rekke organ og gi symptomer fra disse
Funn:
Dyprøde prikker (angiokeratomer), særlig i "badebukseområdet", er typisk. Nyresvikt er vanlig for voksne med tilstanden og ca. 1 av 3 utvikler hjertekomplikasjoner
Diagnostikk:
Tester kan påvise lave nivåer av enzymet alfagalaktosidase A i leukocytter. Genetisk undersøkelse kan avdekke genfeilen
Behandling:
Livslang enzymerstatningsterapi gitt intravenøst annenhver uke bør starte så tidlig som mulig for å unngå utvikling av komplikasjoner. Symptomlindrende behandling forøvrig
 
Senter for sjeldne diagnoser  er landsdekkende kompetansesenter for diagnosen, her er deres informasjon om tilstanden . I tillegg jobber Fabryteam ut fra både Oslo og Bergen
  1. Germain DP. Fabry disease. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010; 5: 30. PubMed  
  2. Houge G, Skarbøvik AJ. Fabrys sykdom - en diagnostisk og terapeutisk utfordring. Tidsskr Nor Laegeforen 2005; 125: 1004-6. Tidsskrift for Den norske legeforening  
  3. Skare S, Gjøsund H, Skarbøvik AJ, Hovig T, Øystese B. Fabrys sykdom (angiokeratoma corporis diffusum). Tidsskr Nor Lægeforen 1979; 99: 159 - 62. PubMed  
  4. Mauer M, Kopp JB, Wallace E. Fabry disease: Clinical features and diagnosis. UpToDate, last updated Aug 12, 2021. UpToDate  
  5. Waldek S, Patel MR, Banikazemi M, Lemay R, Lee P. Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: findings from the Fabry Registry. Genet Med. 2009;11(11):790-796. PMID: 19745746 PubMed  
  6. Biegstraaten M, van Schaik IN, Wieling W, Wijburg FA, Hollak CE. Autonomic neuropathy in Fabry disease: a prospective study using the Autonomic Symptom Profile and cardiovascular autonomic function tests. BMC Neurol 2010; 7: 38. PubMed  
  7. Orteu CH, Jansen T, Lidove O, et al. Fabry disease and the skin: data from FOS, the Fabry outcome survey. Br J Dermatol 2007; 157: 331-7. PubMed  
  8. Sims K, Politei J, Banikazemi M, Lee P. Stroke in Fabry disease frequently occurs before diagnosis and in the absence of other clinical events: natural history data from the Fabry Registry. Stroke 2009; 40: 788-94. Stroke  
  9. Schiffmann R, Hughes DA, Linthorst GE, et al. Screening, diagnosis, and management of patients with Fabry disease: conclusions from a "Kidney Disease: Improving Global Outcomes" (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int 2017; 91:284. PubMed  
  10. Svarstad E, Bostad L, Kaarbøe Ø, Houge G, Tøndel C, Lyngdal PT. Focal and segmental glomerular sclerosis (FSGS) in a man and a woman with Fabry's disease. Clinical Nephrology 2005; 63: 394-401. PubMed  
  11. Tøndel C, Bostad L, Hirth A, Svarstad E. Renal biopsy findings in children and adolescents with Fabry disease and minimal albuminuria. Am J Kidney Dis 2008; 51: 767-76. PubMed  
  12. Aakre KM, Tøndel C, Brun A, Svarstad E. The MDRD equation may mask decline of glomerular filtration rate in Fabry patients with normal or nearly normal kidney function. Clin Nephrol 2009; 71: 118-24. PubMed  
  13. Najafian B, Svarstad E, Bostad L, Gubler MC, Tøndel C, Whitley C, Mauer M. Accumulation are Progressive in Young Patients with Fabry Disease. Kidney Int 2011; 79: 663-70. PubMed  
  14. Mauer M, Kopp JB, Wallace E. Fabry disease: Clinical features and diagnosis. UpToDate, last updated Aug 12, 2021. UpToDate  
  15. El Dib R, Gomaa H, Carvalho RP, et al. Enzyme replacement therapy for Anderson-Fabry disease. Cochrane Database Syst Rev 2016; 7:CD006663. Cochrane (DOI)  
  16. Guest JF, Jenssen T, Houge G, Aaseboe W, Tøndel C, Svarstad E. Modelling the resource implications of managing adults with Fabry disease in Norway favours home infusion. Eur J Clin Invest 2010; 40: 1104-12. PubMed  
  • Terje Johannessen, professor i allmennmedisin,

Tidligere fagmedarbeidere

  • Camilla Tøndel, overlege, Barneklinikken, Haukeland Universitetssykehus