Hopp til hovedinnhold

Fenylketonuri - Føllings sykdom

Sist oppdatert: Sist revidert:
Sist revidert av:

Definisjon:
Arvelig (recessiv) tilstand med redusert aktivitet av leverenzymet fenylalanin hydroksylase. Dette gir opphopning av fenylalanin og påfølgende mental retardasjon
Forekomst:
I Norge fødes 3-5 barn med fenylketonuri hvert år
Symptomer:
Neonatal screening gjør at barn sjelden rekker å utvikle symptomer. Ubehandlede får symptomer som redusert kontaktevne, hyperaktivitet, kramper, brekninger og eksem
Funn:
Ubehandlede barn utvikler lyst hår og hud samt en spesiell lukt
Diagnostikk:
Alle nyfødte screenes for denne diagnosen gjennom en blodprøve. Ved forsinket behandlingsstart vil barnet utvikle irreversible skader
Behandling:
Diettbehandling med fenylalaninredusert kost er tilstrekkelig for å motvirke skader som følge av tilstanden
  1. Blau N, van Spronsen FJ, Levy HL. Phenylketonuria. Lancet. 2010 Oct 23;376(9750):1417-27. PMID: 20971365. PubMed  
  2. Bodamer OA. Overview of phenylketonuria. UpToDate, last updated Jul 17, 2020. UpToDate  
  3. Følling A. Utskillelse av fenylpyrodruesyre i urinen som stoffskifteanomali i forbindelse med imbecillitet. Nord Med 1934; 8: 1054–9.
  4. Senter for sjeldne diagnoser. PKU (Fenylketonuri). Sist endret november 2019. Siden lest 02.02.2021 sjeldnediagnoser.no  
  5. Feillet F, van Spronsen FJ, MacDonald A, et al. Challenges and pitfalls in the management of phenylketonuria. Pediatrics 2010; 126: 332. Pediatrics  
  6. Poustie VJ, Wildgoose J. Dietary interventions for phenylketonuria. Cochrane Database of Systematic Reviews 2010, Issue 1. Art. No.: CD001304. DOI: 10.1002/14651858.CD001304.pub2. The Cochrane Library  
  7. Webster D, Wildgoose J. Tyrosine supplementation for phenylketonuria. Cochrane Database of Systematic Reviews 2013, Issue 6. Art. No.: CD001507. DOI: 10.1002/14651858.CD001507.pub3 DOI  
  8. Levy HL, Milanowski A, Chakrapani A, et al. Efficacy of sapropterin dihydrochloride (tetrahydrobiopterin, 6R-BH4) for reduction of phenylalanine concentration in patients with phenylketonuria: a phase III randomised placebo-controlled study. Lancet 2007; 370: 504-10. PubMed  
  9. Somaraju UR, Merrin M. Sapropterin dihydrochloride for phenylketonuria. Cochrane Database of Systematic Reviews 2015, Issue 3. Art. No.: CD008005. DOI: 10.1002/14651858.CD008005.pub4 DOI  
  10. Burgard P. Development of intelligence in early treated phenylketonuria. Eur J Pediatr 2000; 159 (Suppl 2): 74.
  • Ingard Løge, spesialist i allmennmedisin, Trondheim