Hopp til hovedinnhold

Klinefelters syndrom

Sist revidert:
Sist revidert av:

Definisjon:
Kromosomavvik, som regel 47 XXY. Tilstanden gir testikkelsvikt og påvirker ofte intelligens og sosial fungering
Forekomst:
Vanligste form for mannlig hypogonadisme. 1 pr. 660 levendefødte gutter, dvs. at omtrent 45 gutter fødes med tilstanden årlig i Norge
Symptomer:
Puberteten kommer til normal tid, redusert libido, infertilitet
Funn:
Små testikler, 85% har gynekomasti ved puberteten, redusert kroppsbehåring, særlig uttalt for aksille- og kjønnsbehåring og skjeggvekst, redusert muskelmasse, som regel normal penis
Diagnostikk:
FSH, LH, s-testosteron, SHBG (Sex Hormone Binding Globulin), prolaktin. Kromosomprøve
Behandling:
Testosteronsubstitusjon gir mer normal kjønnsutvikling, vil ikke hjelpe mot infertilitet eller atferd/ interaksjonsproblemer
 
Frambu  er kompetansesenter for tilstanden
  1. Defendi GL. Klinefelter syndrome. Medscape, last updated Feb 25, 2018. emedicine.medscape.com  
  2. Matsumoto AM, Anawalt BD. Clinical features, diagnosis, and management of Klinefelter syndrome. UpToDate, last updated Dec 03, 2019. UpToDate  
  3. Klinefelter HF, Reifenstein EC, Albright F. Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without Leydigism, increased excretion of follicle stimulating hormone. J Clin Endocrinol 1942; 2: 615-27. PubMed  
  4. Bojesen A, Juul S, Birkebaek NH, Gravholt CH. Morbidity in Klinefelter syndrome: a Danish register study based on hospital discharge diagnoses. J Clin Endocrinol Metab 2006; 91: 1254-60. pmid:16394093 PubMed  
  5. Bjørndalen H, Tøsse K, Simonsen S. Klinefelter syndrom. Generell veileder i pediatri. Den norske barnelegeforening. Revidert 2017.
  6. Karipidis II, Hong DS. Specific learning disorders in sex chromosome aneuploidies: Neural circuits of literacy and mathematics. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020;184(2):518-530. PubMed  
  7. Sokol RZ. It's not all about the testes: medical issues in Klinefelter patients. Fertil Steril 2012; 98: 261-5. PubMed  
  8. O'Connor MJ, Snyder EA, Hayes FJ. Klinefelter Syndrome and Diabetes. Curr Diab Rep. 2019;19(9):71. Published 2019 Jul 31.
  9. Samango-Sprouse C, Stapleton EJ, Lawson P, et al. Positive effects of early androgen therapy on the behavioral phenotype of boys with 47,XXY. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015 Jun. 169 (2):150-7.
  10. Ross JL, Kushner H, Kowal K, et al. Androgen Treatment Effects on Motor Function, Cognition, and Behavior in Boys with Klinefelter Syndrome. J Pediatr. 2017 Mar 10.
  11. Visootsak J, Graham JM Jr. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet J Rare Dis. 2006 Oct 24. 1:42.
  12. Paduch DA, Fine RG, Bolyakov A, Kiper J. New concepts in Klinefelter syndrome. Curr Opin Urol 2008; 18: 621-7. PubMed  
  13. Chang S, Skakkebaek A, Davis SM, Gravholt CH. Morbidity in Klinefelter syndrome and the effect of testosterone treatment. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020;184(2):344-355. PubMed  
  14. Giagulli VA, Campone B, Castellana M, et al. Neuropsychiatric Aspects in Men with Klinefelter Syndrome. Endocr Metab Immune Disord Drug Targets. 2019;19(2):109-115. PubMed  
  15. Liu C, Liu H, Zhang H, et al. Paternal USP26 mutations raise Klinefelter syndrome risk in the offspring of mice and humans. EMBO J. 2021;40(13):e106864. PubMed  
  16. Sutedja EK, Maharani RH, Sugiri U, Achdiat PA. Chronic Venous Leg Ulcer in Klinefelter Syndrome Treated with Platelet-Rich Fibrin: A Case Report. Int Med Case Rep J. 2021;14:809-814. Published 2021 Nov 25.
  17. Zöller B, Ji J, Sundquist J, Sundquist K. High Risk of Venous Thromboembolism in Klinefelter Syndrome. J Am Heart Assoc. 2016;5(5):e003567. Published 2016 May 20.
  • Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, Trondheim

Tidligere fagmedarbeidere

  • Kurt Østhuus Krogh, spesialist i barnesykdommer, St. Olavs Hospital
  • Truls E. Bjerklund Johansen, prof. dr. med., Urologisk afdeling, Århus Universitetshospital, 8200 Århus, DK