Hopp til hovedinnhold

Leri-Weill dyskondrosteose (LWD)

Sist revidert:
Sist revidert av:


Definisjon:
Arvelig skjelettdysplasi karakterisert ved moderat kortvoksthet, korte legger og underarmer og feilvekst i håndleddet
Forekomst:
Det fødes mellom 12 og 30 barn med LWD i Norge hvert år
Symptomer:
Kortvoksthet, ev. smerter og nedsatt funksjon i håndleddene
Funn:
Typiske kliniske funn er kortvoksthet, korte underarmer og legger (mesomeli) og deformitet omkring håndleddet (Madelung deformitet).
Diagnostikk:
Røntgen av håndledd og gentest
Behandling:
Veksthormonbehandling til vekstsonene er lukket
  • Sunnaas sykehus. Leri-Weill dyskondrosteose (LWD). Sist oppdatert 15.02.2021. www.sunnaas.no 
  1. Sunnaas sykehus. Leri-Weills dyskondrosteose (LWD). Sist oppdatert september 2016. www.sunnaas.no  
  2. Munns CF, Glass IA, Flanagan S, et al. Familial growth and skeletal features associated with SHOX haploinsufficiency. J Pediatr Endocrinol Metab. 2003; 16: 987-96. . pmid:14513875 PubMed  
  3. Binder G, Rappold GA. SHOX Deficiency Disorders. GeneReviews. Last update Aug 20, 2015. www.ncbi.nlm.nih.gov  
  • Svein O. Fredwall, overlege, TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, Sunnaas sykehus