Hopp til hovedinnhold

Medfødte stoffskiftesykdommer

Sist revidert:
Sist revidert av:
Definisjon:
Medfødte metabolske sykdommer er arvelige sykdommer som skyldes mutasjoner i genene for enzym som katalyserer kjemiske reaksjoner i kroppens metabolisme
Forekomst:
Hver for seg sjeldne sykdommer, men samlet ikke så sjelden
Symptomer:
Avhenger av hvilke organer og funksjoner som er affisert
Funn:
Avhenger av hvilke organer og funksjoner som er affisert, men nesten alltid nevrologiske endringer
Diagnostikk:
Tilleggsundersøkelser er nevrologisk undersøkelser, bildediagnostikk, metabolittmålinger, enzymmålinger, mutasjonsanalyser
Behandling:
Å minske den skadelige effekten av enzymsvikten med ulike teknikker
  • Nasjonal behandlingstjeneste for screening av alle nyfødte for alvorlige medfødte sykdommer. Nyfødtscreeningen, Oslo universitetssykehus HF, Barne- og ungdomsklinikken, nettsted 
  1. Sutton VR. Inborn errors of metabolism: Epidemiology, pathogenesis, and clinical features. UpToDate, last updated Dec 15, 2020. UpToDate  
  2. Tangeraas T, Salvador CL, Bliksrud YT, et al. Medfødte stoffskiftesykdommer. Generell veileder i pediatri, sist oppdatert 2018. www.helsebiblioteket.no  
  3. Ferreira CR, Gahl WA. Lysosomal storage diseases. Translational science of rare diseases. 2017;2(1-2):1-71.
  4. Jaeken J. Congenital disorders of glycosylation. Handb Clin Neurol. 2013;113:1737-43. PubMed  
  5. Welling L, Bernstein LE, Berry GT, Burlina AB, Eyskens F, Gautschi M, et al. International clinical guideline for the management of classical galactosemia: diagnosis, treatment, and follow-up. J Inherit Metab Dis. 2017;40(2):171-6. PubMed  
  6. Haberle J, Boddaert N, Burlina A, Chakrapani A, Dixon M, Huemer M, et al. Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:32. PubMed  
  7. Parikh S, Goldstein A, Koenig MK, Scaglia F, Enns GM, Saneto R, et al. Diagnosis and management of mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society. Genet Med. 2015;17(9):689-701. PubMed  
  8. Sutton VR. Inborn errors of metabolism: Identifying the specific disorder. UpToDate, last updated Oct 18, 2019. UpToDate  
  9. Sutton VR. Metabolic emergencies in suspected inborn errors of metabolism: Presentation, evaluation, and management. UpToDate, last updated Jun 26, 2020. UpToDate  
  10. Beck M. Treatment strategies for lysosomal storage disorders. Dev Med Child Neurol. 2018;60(1):13-8. PubMed  
  • Ingard Løge, spesialist i allmennmedisin, Trondheim

Tidligere fagmedarbeidere

  • Stein E Høyer, overlege barneavdelingen, Regionsykehuset i Tromsø