Nevralrørsdefekter
Sist oppdatert: Sist revidert:
Sist revidert av:Ingard Løge
Definisjon:
Skyldes medfødt mangelfull lukning av de embryonale fremre og bakre nevroporer
Forekomst:
I Norge kompliseres årlig om lag 70 svangerskap av nevralrørsdefekter
Symptomer:
Skyldes særlig affeksjon av nerverøtter
Funn:
Avhenger av typen nevralrørsdefekt og nivået av ev. nervelesjoner
Diagnostikk:
Aktuelle undersøkelser er prenatal diagnostikk, røntgen, MR, ultralyd
Behandling:
Har som mål å unngå neonatale komplikasjoner og på sikt å optimalisere forholdene for et fullverdig liv
- Greene ND, Copp AJ. Neural tube defects. Annu Rev Neurosci. 2014;37:221-42. PMID: 25032496 PubMed
- Staff AC, Løken EB, Holven K, Sygnestveit K, Vollset SE, Smeland S. Effekt av offentlige tiltak for å forebygge nevralrørsdefekter med folat. Tidsskr Nor Lægeforen 2005; 125: 435-7. PubMed
- Rasmussen SA, Chu SY, Kim SY, Schmid CH, Lau J. Maternal obesity and risk of neural tube defects: a metaanalysis. Am J Obstet Gynecol 2008; 198: 611-9. PubMed
- Cameron M, Moran P. Prenatal screening and diagnosis of neural tube defects. Prenat Diagn. 2009 Apr;29(4):402-11. PMID: 19301349. PubMed
- Adzick NS, Thom EA, Spong CY, et al. A randomized trial of prenatal versus postnatal repair of myelomeningocele. N Engl J Med. 2011;364(11):993-1004. PubMed
- Dosa NP, Katz DA, Riddell JV, Tovar-Spinoza Z. Spina bifida and neural tube defects. BestPractice, last updated Jan 23, 2013 .
- Rendeli C, Ausili E, Tabacco F, et al. Polyethylene glycol 4000 vs. lactulose for the treatment of neurogenic constipation in myelomeningocele children: a randomized-controlled clinical trial. Aliment Pharmacol Ther 2006; 23: 1259-65. PubMed
- Dukhovny S, Wilkins-Haug L. Open neural tube defects: Risk factors, prenatal screening and diagnosis, and pregnancy management. UpToDate, last updated Jan 21, 2021. UpToDate
- De‐Regil LM, Peña‐Rosas JP, Fernández‐Gaxiola AC, Rayco‐Solon P. Effects and safety of periconceptional oral folate supplementation for preventing birth defects. Cochrane Database of Systematic Reviews 2015, Issue 12. Art. No.: CD007950. Cochrane (DOI)
- Wilson RD, Genetics Committee, Wilson Rd, et al.. Pre-conception Folic Acid and Multivitamin Supplementation for the Primary and Secondary Prevention of Neural Tube Defects and Other Folic Acid-Sensitive Congenital Anomalies. J Obstet Gynaecol Can 2015 Jun; 37(6): 534-52. pmid:26334606 PubMed
- Helsedirektoratet. Nasjonal faglig retningslinje for svangerskapsomsorgen. Sist faglig oppdatert: 07. april 2021. www.helsedirektoratet.no
- Ingard Løge, spesialist allmennmedisin, redaktør NEL
Tidligere fagmedarbeidere
- Bjørnar Grenne, PhD, konst. overlege, Klinikk for hjertemedisin, St. Olavs Hospital, Trondheim