Hopp til hovedinnhold

Nevralrørsdefekter

Sist revidert:
Sist revidert av:

Definisjon:
Skyldes medfødt mangelfull lukning av de embryonale fremre og bakre nevroporer
Forekomst:
I Norge kompliseres årlig om lag 70 svangerskap av nevralrørsdefekter
Symptomer:
Skyldes særlig affeksjon av nerverøtter
Funn:
Avhenger av typen nevralrørsdefekt og nivået av ev. nervelesjoner
Diagnostikk:
Aktuelle undersøkelser er prenatal diagnostikk, røntgen, MR, ultralyd
Behandling:
Har som mål å unngå neonatale komplikasjoner og på sikt å optimalisere forholdene for et fullverdig liv
  1. Greene ND, Copp AJ. Neural tube defects. Annu Rev Neurosci. 2014;37:221-42. PMID: 25032496 PubMed  
  2. Staff AC, Løken EB, Holven K, Sygnestveit K, Vollset SE, Smeland S. Effekt av offentlige tiltak for å forebygge nevralrørsdefekter med folat. Tidsskr Nor Lægeforen 2005; 125: 435-7. PubMed  
  3. Rasmussen SA, Chu SY, Kim SY, Schmid CH, Lau J. Maternal obesity and risk of neural tube defects: a metaanalysis. Am J Obstet Gynecol 2008; 198: 611-9. PubMed  
  4. Cameron M, Moran P. Prenatal screening and diagnosis of neural tube defects. Prenat Diagn. 2009 Apr;29(4):402-11. PMID: 19301349. PubMed  
  5. Adzick NS, Thom EA, Spong CY, et al. A randomized trial of prenatal versus postnatal repair of myelomeningocele. N Engl J Med. 2011;364(11):993-1004. PubMed  
  6. Dosa NP, Katz DA, Riddell JV, Tovar-Spinoza Z. Spina bifida and neural tube defects. BestPractice, last updated Jan 23, 2013 .
  7. Rendeli C, Ausili E, Tabacco F, et al. Polyethylene glycol 4000 vs. lactulose for the treatment of neurogenic constipation in myelomeningocele children: a randomized-controlled clinical trial. Aliment Pharmacol Ther 2006; 23: 1259-65. PubMed  
  8. Dukhovny S, Wilkins-Haug L. Open neural tube defects: Risk factors, prenatal screening and diagnosis, and pregnancy management. UpToDate, last updated Jan 21, 2021. UpToDate  
  9. De‐Regil LM, Peña‐Rosas JP, Fernández‐Gaxiola AC, Rayco‐Solon P. Effects and safety of periconceptional oral folate supplementation for preventing birth defects. Cochrane Database of Systematic Reviews 2015, Issue 12. Art. No.: CD007950. Cochrane (DOI)  
  10. Wilson RD, Genetics Committee, Wilson Rd, et al.. Pre-conception Folic Acid and Multivitamin Supplementation for the Primary and Secondary Prevention of Neural Tube Defects and Other Folic Acid-Sensitive Congenital Anomalies. J Obstet Gynaecol Can 2015 Jun; 37(6): 534-52. pmid:26334606 PubMed  
  11. Helsedirektoratet. Nasjonal faglig retningslinje for svangerskapsomsorgen. Sist faglig oppdatert: 07. april 2021. www.helsedirektoratet.no  
  • Ingard Løge, spesialist allmennmedisin, redaktør NEL

Tidligere fagmedarbeidere

  • Bjørnar Grenne, PhD, konst. overlege, Klinikk for hjertemedisin, St. Olavs Hospital, Trondheim