Polands syndrom
Sist revidert:
Sist revidert av:Tor Andre Johannessen
Definisjon:
Er en medfødt misdannelse hvor en finner mangelfull muskulatur i skulderringen (den costosternale del av den store brystmuskelen) på den ene kroppsiden og ev. samsidige utviklingsavvik i hånd. Stor variasjon i grad av defekter, fra usynlige (med det blotte øyet) til åpenbare
Forekomst:
Sjelden tilstand, men symptomfattige varianter er nok vanligere enn først antatt
Symptomer:
Dårlig utviklet skulderring og overekstremitet, et mangfold av ulike defekter
Funn:
Påvisning av fysiske defekter
Diagnostikk:
Ev. røntgen/bildeundersøkelser. Genanalyse for den arvelige varianten av sykdommen
Behandling:
Behandling for å unngå/begrense funksjonssvikt som følge av deformiteten. Kirurgisk intervensjon kan være aktuelt for både kosmetiske og funksjonelle avvik
- Sunnaas sykehus: TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Poland syndrom. Nettside sist oppdatert 14.12.20, og besøkt 22.02.21. www.sunnaas.no
- Orphanet. Poland syndrome. Nettstedet besøkt 22.02.21. www.orpha.net
- Fokin AA, Robicsek F. Poland's syndrome revisited. Ann Thorac Surg 2002; 74: 2218-25. PubMed
- Baban A, Torre M, Costanzo S, et al . Familial Poland anomaly revisited. Am J Med Genet A 2012; 158A: 140-9. pmid:22110015 PubMed
- Baas M, Burger EB, Sneiders D, et al. Controversies in Poland Syndrome: Alternative Diagnoses in Patients With Congenital Pectoral Muscle Deficiency. J Hand Surg Am. 2018 Feb;43(2):186.e1-186.e16. Epub 2017 Oct 14. PMID: 29033291. PubMed
- Sadove AM, van Aalst JA. Congenital and acquired pediatric breast anomalies: a review of 20 years' experience. Plast Reconstr Surg 2005; 115: 1039-50. PubMed
- Tor Andre Johannessen, lege og redaktør NEL