Hopp til hovedinnhold

Polands syndrom

Sist revidert:
Sist revidert av:
Definisjon:
Er en medfødt misdannelse hvor en finner mangelfull muskulatur i skulderringen (den costosternale del av den store brystmuskelen) på den ene kroppsiden og ev. samsidige utviklingsavvik i hånd. Stor variasjon i grad av defekter, fra usynlige (med det blotte øyet) til åpenbare
Forekomst:
Sjelden tilstand, men symptomfattige varianter er nok vanligere enn først antatt
Symptomer:
Dårlig utviklet skulderring og overekstremitet, et mangfold av ulike defekter
Funn:
Påvisning av fysiske defekter
Diagnostikk:
Ev. røntgen/bildeundersøkelser. Genanalyse for den arvelige varianten av sykdommen 
Behandling:
Behandling for å unngå/begrense funksjonssvikt som følge av deformiteten. Kirurgisk intervensjon kan være aktuelt for både kosmetiske og funksjonelle avvik
  1. Sunnaas sykehus: TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Poland syndrom. Nettside sist oppdatert 14.12.20, og besøkt 22.02.21. www.sunnaas.no  
  2. Orphanet. Poland syndrome. Nettstedet besøkt 22.02.21. www.orpha.net  
  3. Fokin AA, Robicsek F. Poland's syndrome revisited. Ann Thorac Surg 2002; 74: 2218-25. PubMed  
  4. Baban A, Torre M, Costanzo S, et al . Familial Poland anomaly revisited. Am J Med Genet A 2012; 158A: 140-9. pmid:22110015 PubMed  
  5. Baas M, Burger EB, Sneiders D, et al. Controversies in Poland Syndrome: Alternative Diagnoses in Patients With Congenital Pectoral Muscle Deficiency. J Hand Surg Am. 2018 Feb;43(2):186.e1-186.e16. Epub 2017 Oct 14. PMID: 29033291. PubMed  
  6. Sadove AM, van Aalst JA. Congenital and acquired pediatric breast anomalies: a review of 20 years' experience. Plast Reconstr Surg 2005; 115: 1039-50. PubMed  
  • Tor Andre Johannessen, lege og redaktør NEL