Hopp til hovedinnhold

Prader-Willi syndrom

Sist revidert:
Sist revidert av:
Definisjon:
Syndrom som skyldes i hovedsak manglende uttrykk av gener på kromosom 15 og karakteriseres ved nevroutviklingsforstyrrelser og hypothalamusdysfunksjon
Forekomst:
Insidensen er ca. 1 per 25 000 fødsler. Dvs. 2-3 barn hvert år i Norge
Symptomer:
Varierer hos den enkelte og endres i løpet av oppveksten. Uttalt hypotoni og spisevansker første levemåneder. Senere økt risiko for overspising og utvikling av tidlig innsettende overvekt. Hypogonadisme. Generelt forsinket utvikling og typiske atferdstrekk. Varierende grad av utviklings­hem­ning eller lære­vansker og et karakteristisk utseende
Funn:
Hypotoni. Ofte lav fødselsvekt. Karakteristiske ansiktstrekk; mandelformede øyne, nedovervendt munn, smal mellom tinningene, skjeling, tynn overleppe. Hypogonadisme
Diagnostikk:
Genetisk undersøkelse vil i de fleste tilfeller gi diagnosen
Behandling:
Støttende. Veksthormon og kjønnshormon for å normalisere pubertet og kjønnsutvikling. Forebygge overvekt. Behandle komorbiditet
  1. Butler MG, Miller JL, Forster JL. Prader-Willi Syndrome - Clinical Genetics, Diagnosis and Treatment Approaches: An Update. Curr Pediatr Rev. 2019;15(4):207-244. PubMed  
  2. Scheimann AO. Clinical features, diagnosis, and treatment of Prader-Willi syndrome. UpToDate, last updated Jan 31, 2022. UpToDate  
  3. Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Prader-Willis syndrom (PWS). Sist faglig oppdatert 2020. frambu.no  
  4. Varela MC, Kok F, Setian N, Kim CA, Koiffmann CP. Impact of molecular mechanisms, including deletion size, on Prader-Willi syndrome phenotype: study of 75 patients. Clin Genet 2005; 67: 47-52. PubMed  
  5. Prader A, Labhart A, and Willi H. (1956). Ein syndrom von adipositas, kleinwuchs, kryplorchimus und oligophrenic nach myalonieartigen zustand im neugeborenenalter. Schweiz Medical Wochenschr 1956; 86: 1260-1. PubMed  
  6. Klingenber C, Førsvoll J, Myhre AG. Prader-Willi syndrom. Pediatriveileder i nyfødtmedisin. Sist revidert 2021. www.helsebiblioteket.no  
  7. Goldstone AP, Holland AJ, Hauffa BP, et al. Recommendations for the diagnosis and management of Prader-Willi syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2008 Nov;93(11):4183-97. pmid:10.1210/jc.2008-0649
  8. Salehi P, Leavitt A, Beck AE, et al. Obesity management in Prader-Willi syndrome. Pediatr Endocrinol Rev 2015; 12: 297-307. pmid:25962207 PubMed  
  9. Goldstone AP, Holland AJ, Hauffa BP, et al. Recommendations for the diagnosis and management of Prader-Willi syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2008; 83: 4183. pmid:18697869 PubMed  
  10. Gross N, Rabinowitz R, Gross-Tsur V, Hirsch HJ, Eldar-Geva T. Prader-Willi syndrome can be diagnosed prenatally. Am J Med Genet A 2015; 167: 80. pmid: 25338954 PubMed  
  11. Cassidy SB, Schwartz S, Miller JL, Driscoll DJ. Prader-Willi syndrome. Genet Med 2012; 14: 10-26. pmid:22237428 PubMed  
  12. Frambu: Medisinsk beskrivelse Prader-Willi syndrom. Nettsiden besøkt 17.12.15
  13. Vendrame M, Maski KP, Chatterjee M, et al. Epilepsy in Prader-Willi syndrome: clinical characteristics and correlation to genotype. Epilepsy Behav 2010; 19: 306. pmid:20727826 PubMed  
  14. Deal CL, Tony M, Høybye C, et al. Growth Hormone Research Society Workshop Summary: Consensus Guidelines for Recombinant Human Growth Hormone Therapy in Prader-Willi Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2013 Jun; 98(6): E1072–E1087 . www.ncbi.nlm.nih.gov  
  15. Scheimann AO, Butler MG, Gourash L, et al. Critical analysis of bariatric procedures in Prader-Willi syndrome. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2008; 46: 80-3. doi:18162838
  16. Aycan Z, Baş VN. Prader-Willi syndrome and growth hormone deficiency. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2014; 6: 62-7. pmid:24932597 PubMed  
  17. Cataletto, M., Angulo, M., Hertz, G. et al. Prader-Willi syndrome: A primer for clinicians. Int J Pediatr Endocrinol 2011, 12 (2011). doi.org  
  • Marianne Nordstrøm, klinisk ernæringsfysiolog PhD, Frambu
  • Anne Grethe Myhre, spesialist i pediatri PhD, rådgivende overlege Frambu