Hopp til hovedinnhold

Rett syndrom

Sist revidert:
Sist revidert av:
Definisjon:
Nevrologisk utviklingsforstyrrelse med omfattende motorisk og kognitiv funksjonsreduksjon i tillegg til atferdsmessige avvik. De fleste har mutasjon i genet MECP2.
Forekomst:
Forekomst 1/10 000 levendefødte jenter. Debuterer i småbarnsalderen.
Symptomer:
Stans i utvikling av motoriske ferdigheter ved 6-18 mnd. alder. Deretter regresjonsfase med tap av ferdigheter fram til ca. 4 års alder. Kramper og søvnproblemer vanlig.
Funn:
Forsinket økning av hodeomkrets ved 2-4 måneders alder, hypotoni. Stereotypiske, vridende håndbevegelser er karakteristisk (håndvasking).
Diagnostikk:
EKG, EEG og genetisk testing er aktuelle undersøkelser. Cerebral MR benyttes differensialdiagnostisk
Behandling:
Ingen kausal behandling.
  1. Schultz RJ, Glaze DG. Rett syndrome: Genetics, clinical features, and diagnosis. UpToDate, last updated Jun 14, 2022. UpToDate  
  2. Bernstein BE. Rett syndrome. Medscape, last updated Feb 06, 2017. emedicine.medscape.com  
  3. Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Retts syndrom. Sist faglig oppdatert 14.10.2016. frambu.no  
  4. Rett A Uber ein eiganartiges hirnatrophisches Syndrom bei Hyperammonamie im Kindsafter. Wein med Wochensch 1966;1 16:723-6.
  5. Moretti P, Zoghbi HY. MeCP2 dysfunction in Rett syndrome and related disorders. Curr Opin Genet Dev. 2006; 16: 276-81. PMID: 16647848. PubMed  
  6. Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG et al. RettSearch Consortium. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature. Ann Neurol 2010; 68(6): 944. pmid:21154482 PubMed  
  7. Kaufmann WE. Long QT interval in Rett syndrome: expanding the knowledge of a poorly understood phenomenon. Dev Med Child Neurol. 2020;62(7):775. PubMed  
  8. Schultz RJ, Glaze DG. Rett syndrome: Treatment and prognosis. UpToDate, last updated Aug 12, 2021. UpToDate  
  9. Downs J, Bergman A, Carter P et al. Guidelines for management of scoliosis in Rett syndrome patients based on expert consensus and clinical evidence. Spine 2009; 34(17): E607-17. pmid:19644320 PubMed  
  10. Baikie G, Ravikumara M, Downs J et al. Gastrointestinal dysmotility in Rett syndrome.. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2014; 58(2): 237-44. pmid:24121144 PubMed  
  11. Leonard H, Ravikumara M, Baikie G et al. Assessment and management of nutrition and growth in Rett syndrome. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2013; 57(4): 451-60. pmid:24084372 PubMed  
  • Mari Wold Henriksen, lege og PhD stipendiat, Nevrologisk avdeling, Vestre Viken HF, Drammen sykehus

Tidligere fagmedarbeidere

  • Bjørnar Grenne, PhD, konst. overlege, Klinikk for hjertemedisin, St. Olavs Hospital, Trondheim