Hopp til hovedinnhold

Infantile spasmer

Sist revidert:
Sist revidert av:
Definisjon:
Epileptisk syndrom som debuterer første leveår, i all hovedsak forårsaket av underliggende patologi som hjernemisdannelse/skade eller genetiske/kromosomale avvik
Forekomst:
2-6 tilfeller pr 10 000 nyfødte
Symptomer:
Typisk ses kortvarige anfall med fleksjon i hofter og nakke før armene strekkes ut og opp. Andre anfallsformer forekommer og første kontakt kan også skyldes bekymring for forsinket utvikling
Funn:
Ved klinisk vurdering inngår nevrologisk undersøkelse og vurdering av om det foreligger dysmorfe trekk. Eventuelle anfall må beskrives så nøyaktig som mulig
Diagnostikk:
Ved mistanke om diagnosen skal pasienten henvises til nærmeste barneavdeling hvor det skal utføres EEG som kan være diagnostisk for tilstanden (hypsarytmi) i tillegg til undersøkelser for å avdekke underliggende årsaker
Behandling:
Alternativer inkluderer prednisolon/ ACTH, vigabatrin og behandlingsforsøk med pyridoksin (vitamin B6)
  • Bjurulf B, Slørdahl A, Bjørnvold M. Infantile spasmer . I veileder i akutt pediatri 2021. 
  1. Bjørnvold M, Hikmat O, Slørdahl A, Bjurulf B. Infantile spasmer. Veileder i akutt pediatri, sist revidert 2021.
  2. Pellock JMet al. Infantile spasms: A U.S. Consensus report. Epilepsia 2010; 51:2175-89. PubMed  
  3. Napuri S, LE Gall E, Dulac O et. al. Factors associated with treatment lag in infantile spasms. Dev Med Child Neurol 2010; 52: 1164-6. PubMed  
  4. Riikonen R. Infantile Spasms: Outcome in Clinical Studies. Pediatr Neurol. 2020;108:54-64. PubMed  
  5. Hancock EC, Osborne JP, Edwards SW. Treatment of infantile spasms. Cochrane Database of Systematic Reviews 2013, Issue 6. Art. No.: CD001770. DOI: 10.1002/14651858.CD001770.pub3. DOI  
  6. Go CY, et al. Evidence-based guideline update: Medical treatment of infantile spasms. Neurology. 2012 ;78:1974–80.
  7. Nelson JA, Demarest S, Thomas J, Juarez-Colunga E, Knupp KG. Evolution of Infantile Spasms to Lennox-Gastaut Syndrome: What Is There to Know?. J Child Neurol. 2021;36(9):752-759. PubMed  
  8. Knupp KG, Coryell J, Nickels KC, et al. Response to treatment in a prospective national infantile spasms cohort. Ann Neurol. 2016;79(3):475-484. PubMed  
  9. Glaze DG. Management and prognosis of infantile spasms. UpToDate, last updated Dec. 22, 2021. UpToDate  
  10. Camfield P, Camfield C, Lortie A et al. Infantile spasms in remission may reemerge as intractable epileptic spasms. Epilepsia 2003; 44: 1592-5. PubMed  
  • Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, Trondheim

Tidligere fagmedarbeidere

  • Kurt Østhuus Krogh, spesialist i barnesykdommer, Barne- og ungdomsklinikken, St. Olavs Hospital, Trondheim