Hopp til hovedinnhold

Ryggmargsbrokk

Sist oppdatert: Sist revidert:
Sist revidert av:

Definisjon:
Manglende sammenvoksing av ryggraden baktil (spina bifida) kan føre til ulike grader av brokkdannelse av ryggmarg og hjernehinner (myelomeningocele). Disponerende faktorer er familiehistorie, folatmangel i svangerskapet, maternell diabetes og enkelte medikamenter
Forekomst:
Insidens i Norge ca. 0,4 per 1000 svangerskap. 4 tilfeller i 2017
Symptomer:
Påvises som regel ved ultralyd i uke 18. Ev. ved klinisk undersøkelse etter fødsel
Funn:
Avhenger av defektens nivå. Betydelig risiko for pareser og paralyse i underekstremitetene og sensoriske tap. Over 80% har hydrocefalus, 60-90% har Chiaris malformasjon, 90% har nevrogen tarm- og/eller blæreforstyrrelse. Mange har kognitive vansker
Diagnostikk:
CT/MR/ultralyd for å vurdere omfang av defekten samt eventuell hydrocefalus
Behandling:
Tidlig behandling er kirurgisk lukking av spinaldefekten, deretter livslang, individuelt tilpasset oppfølging og behandling i spesialisthelsetjenesten
  • Veileder med huskeliste: Medisinsk oppfølging av voksne med ryggmargsbrokk – for fastleger og leger i habiliteringstjenesten. Utformet at overlege Marie Hoff og spesialsykepleier Karen Grimsrud. TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, april 2016
  1. Mitchell LE, Scott Adzick N, Melchionne J, Pasquariello PS, Sutton LN, Whitehead AS. Spina bifida. Lancet 2004; 364: 1885-95. PubMed  
  2. Aden P. Myelomeningocele (MMC), ryggmargsbrokk. Generell veileder i pediatri. Revidert 2019. www.helsebiblioteket.no  
  3. Copp AJ, Adzick NS, Chitty LS, et al. Spina bifida. Nat Rev Dis Primers 2015. pmid:27189655 PubMed  
  4. Foster MR. Spina bifida. Medscape, last updated May 19, 2014.
  5. De Wals P, Tairou F, Van Allen MI, et al. Reduction in neural-tube defects after folic acid fortification in Canada. N Engl J Med. 2007;357:135-142. PubMed  
  6. McLeod L, Ray JG. Prevention and detection of diabetic embryopathy. Community Genet 2002; 5: 33-39. PubMed  
  7. Koren G. Safe use of valproic acid during pregnancy. Can Fam Physician 1999; 45: 1451-53. PubMed  
  8. Matalon S, Schechtman S, Goldzweig G, Ornoy A. The teratogenic effect of carbamazepine: a meta-analysis of 1255 exposures. Reprod Toxicol 2002; 16: 9-17. PubMed  
  9. Jentink J, Dolk H, Loane MA, et al. Intrauterine exposure to carbamazepine and specific congenital malformations: systematic review and case-control study. BMJ 2010; 341: c6581. BMJ (DOI)  
  10. Watkins ML, Ratashak SA, Honein MA, Botto LD, Moore CA. Maternal obesity and risk for birth defects. Pediatrics 2003; 111: 1152-58. Pediatrics  
  11. Ray JG, Blom HJ. Vitamin B12 insufficiency and the risk of fetal neural tube defects. QJM 2003; 96: 289-95. PubMed  
  12. Sepulveda W, Corral E, Ayala C, Be C, Gutierrez J, Vasquez P. Chromosomal abnormalities in fetuses with open neural tube defects: prenatal identification with ultrasound. Ultrasound Obstet Gynecol 2004; 23: 352-56. PubMed  
  13. Webb TS. Medical care of adults with spina bifida. J Pediatr Rehabil Med 2009; 2: 3-11. pmid:21791790 PubMed  
  14. Veileder med huskeliste: Medisinsk oppfølging av voksne med ryggmargsbrokk – for fastleger og leger i habiliteringstjenesten. Utformet at overlege Marie Hoff og spesialsykepleier Karen Grimsrud. TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, april 2016
  15. Emmanuel A. Review of the efficacy and safety of transanal irrigation for neurogenic bowel dysfunction. Spinal Cord 2010; 48: 664-73. pmid:20142830 PubMed  
  16. Webb TS. Optimizing health care for adults with spina bifida. Dev Disabil Res Rev 2010; 16: 76-81. pmid:20419774 PubMed  
  17. Oakeshott P, Hunt GM, Poulton A, Reid F.. Expectation of life and unexpected death in open spina bifida: a 40-year complete, non-selective, longitudinal cohort study. . Dev Med Child Neurol 2010; 52: 749-53. pmid:20015251 PubMed  
  18. Dicianno BE, Wilson R. Hospitalizations of adults with spina bifida and congenital spinal cord anomalies. Arch Phys Med Rehabil 2010; 91: 529-35. pmid:20382283 PubMed  
  19. Johnston LB, Borzyskowski M. Bladder dysfunction and neurological disability at presentation in closed spina bifida. Arch Dis Child 1998; 79: 33-38. PubMed  
  20. McLone DG, Bowman RM. Overview of the management of myelomeningocele (spina bifida). UpToDate, last updated Nov 17, 2015. UpToDate  
  21. Adzick NS, Thom EA, Spong CY et al. A randomized trial of prenatal versus postnatal repair of myelomeningocele. N Engl J Med 2011; 364: 993-1004. pmid:21306277 PubMed  
  22. Houtrow AJ, MacPherson C, Jackson-Coty J et al. Prenatal Repair and Physical Functioning Among Children With Myelomeningocele: A Secondary Analysis of a Randomized Clinical Trial. JAMA Pediatr. 2021 Feb 8:e205674. Epub ahead of print. PMID: 33555337. PubMed  
  23. Bolt J, Rawicki B, Donellan S. Urological management of spina bifida. Aust Fam Physician 2001; 30: (suppl 2) 21-24.
  24. Bauer SB. The management of the myelodysplastic child: a paradigm shift. Br J Urol 2003; 92 :(suppl 1) 23-28.
  25. American Academy of Pediatrics Committee on Children with Disabilities. The role of the pediatrician in transitioning children and adolescents with developmental disabilities and chronic illness from school to work and college. Pediatrics 2000; 106: 854-56. Pediatrics  
  26. Northrup H, Volcik KA. Spina bifida and other neural tube defects. Curr Probl Pediatr 2000; 30: 313-32. PubMed  
  27. Bowman RM, McLone DG, Grant JA, Tomita T, Jacobsen JS. Spina bifida outcome: a 25-year prospective. Pediatr Neurosurg 2001; 34: 114-20. PubMed  
  28. McDonnell GV, McCann JP. Why do adults with spina bifida and hydrocephalus die? A clinic-based study. Eur J Pediatr Surg 2000; 10 :(suppl I) 31-32.
  29. Leibold S, Ekmark E, Adams RC. Decision making for a successful bowel continence program. Eur J Pediatr Surg 2000; 10: 26-30. PubMed  
  30. Perez M, Lemelle JL, Barthelme H, Marquand D, Schmitt M. Bowel management with antegrade colonic enema using a malone or monti conduit--clinical results. Eur J Pediatr Surg 2001; 11: 315-18. PubMed  
  31. US Preventive Services Task Force. Folic acid for the prevention of neural tube defects: US Preventive Services Task Force recommendation statement. Ann Intern Med. 2009;150:626-631. PubMed  
  32. Berry RJ, Li Z, Erickson JD, et al. Prevention of neural-tube defects with folic acid in China. N Engl J Med 1999; 341: 1485-90. New England Journal of Medicine  
  33. De-Regil LM, Peña-Rosas JP, Fernández-Gaxiola AC, Rayco-Solon P. Effects and safety of periconceptional oral folate supplementation for preventing birth defects. Cochrane Database of Systematic Reviews 2015, Issue 12. Art. No.: CD007950. DOI: 10.1002/14651858.CD007950.pub3. DOI  
  34. Wong LC, Paulozzi LJ. Survival of infants with spina bifida: a population study, 1979-1994. Paediatr Perinat Epidemiol 2001; 15: 374-78. PubMed  
  35. Sunnaas sykehus. Medisinsk informasjon om ryggmargsbrokk. Sist oppdatert 21.01.2019. www.sunnaas.no  
  • Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, Trondheim
  • Marie Hoff, overlege, TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, Sunnaas sykehus og Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser
  • Karen Grimsrud, spesialsykepleier, TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, Sunnaas sykehus og Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser
  • Peter D. Jost, spesialist i allmennmedisin, redaktør NEL

Tidligere fagmedarbeidere

  • Kurt Østhuus Krogh, spesialist i barnesykdommer, Norsk Helseinformatikk/ Barne-og ungdomsklinikken, St. Olavs Hospital
  • Espen Dietrichs, professor og avdelingsoverlege, Universitetet i Oslo og Nevrologisk avdeling, Rikshospitalet, Oslo