Hopp til hovedinnhold

Familiær Middelhavsfeber

Sist oppdatert: Sist revidert:
Sist revidert av:

Definisjon:
Arvelig (autosomal recessiv) autoinflammatorisk sykdom med residiverende feber-episoder. Avviket er på den korte armen av kromosom 16
Forekomst:
Tilstanden er særlig utbredt i østelige deler av Middelhavet, hvor den rammer inntil 1 av 1000. Halvparten utviser symptomer før 4 års alder, 80% før fylte 10 år
Symptomer:
Typisk sykdomsbilde er 1-3 dager med feberanfall ledsaget av tegn til peritonitt, etterfulgt av symptomfrie perioder. Anfallene kan komme ukentlig eller det kan gå måneder mellom hver gang
Funn:
Diagnosen kan føre til en opphopning av amyloid i nyrene, og gi nedsatt nyrefunksjon
Diagnostikk:
Diagnosen sannsynliggjøres gjennom gunstig effekt av kolchinin og forhøyet senkningsreaksjon, men er en utelukkingsdiagnose. Serumamyloid A og genetisk analyse kan også gi diagnosen, men genfeilen er ofte vanskelig å påvise
Behandling:
En daglig dose kolchicin vil kunne gjøre de fleste med denne diagnosen symptomfri, eller i det minste redusere frekvensen og alvorlighetsgraden av anfallene. Hos ca. 10% kan kolchicin ikke forhindre feberattakker, men behandlingsalternativer finnes
  1. Herlin T, Sørensen N, Veirum J. Arvelige periodiske febersyndromer. Ugeskr Læger 2010 Oct 11 Epub ahead of print.
  2. Ben-Chetrit E. Clinical manifestations and diagnosis of familial Mediterranean fever. UpToDate, last updated Apr 01, 2020. UpToDate  
  3. Sohar E, Gafhi J, Pras M et al. Familial mediterranean fever. A survey of 470 cases and review of the literature. Am J Med 2007; 43: 227-53. PubMed  
  4. Kucuk A, Gezer IA, Ucar R, Karahan AY. Familial Mediterranean fever. Acta Medica (Hradec Kralove). 2014;57(3):97-104. PMID: 25649364.
  5. The International FMF consortium. Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever. Cell 1997: 90; 797-807.Cell 1997: 90; 797-807.
  6. Sohar E, et al. Familial Mediterranean fever. A survey of 470 cases and review of the literature. Am J Med 1967; 43: 227. PubMed  
  7. Lidar M, Yaqubov M, Zaks N, Ben-Horin S, Langevitz P, Livneh A. Clinical manifestations and diagnosis of familial Mediterranean fever. J Rheumatol 2006; 33: 1089-92. PubMed  
  8. Wekell P, Karlsson A, Fasth A, Berg S. Familjär medelhavsfeber - viktig sjukdom i en globaliserad värld - Särskilt vanlig hos personer från östra Medelhavsområdet. Lakartidningen. 2016 Aug 22;113:DZFY. Swedish. PMID: 27551868. PubMed  
  9. Milhavet F, Cuisset L, Hoffman HM et al. The infevers autoinflammatory mutation online registry: update with new genes and functions. Hum Mutat 2008; 29: 803-8. PubMed  
  10. Goldfinger SE. Colchicine for familial Mediterranean fever. N Engl J Med 1972;287:1302. New England Journal of Medicine  
  11. Demirkaya E, Erer B, Ozen S, et al. Efficacy and safety of treatments in familial Mediterranean fever: a systematic review. Rheumatol Int. 2016;36:325-331. PubMed  
  12. Roldan R, Ruiz AM, Miranda MD et al. Anakinra: new therapeutic approach in children with familial Mediterranean fever resistant to colchicine. Joint Bone Spine 2008; 75: 504-5. PubMed  
  13. van der Hilst JC, Simon A, Drenth JP. Hereditary periodic fever and reactive amyloidosis. Clin Exp Med 2005; 5: 87-98. PubMed  
  • Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, Trondheim