Diagnoser
0-9
A
- Achenbachs syndromRev
- AdrenoleukodystrofiRev
- AdrenomyelonevropatiRev
- AfibrinogenemiRev
- Aicardi
- Aicardi-Goutières sykdomRev
- Akondroplasi
- Akromesomelisk dysplasi, maroteaux type
- Akutt intermitterende porfyri
- AlagilleRev
- Alexanders sykdomRev
- Alpers sykdomRev
- Alport syndromRev
- Alternerende hemiplegiNy
- Amnionbånd syndrom
- Angelmans syndromRev
- AniridiRev
- Anorektale misdannelser
- Apert syndromRev
- APS 1Rev
- Arvelig spastisk paraparese
- Ashermans syndromRev
- AspartylglykosaminuriRev
- Ataksier, arveligeRev
- Ataxia telangiectasiaRev
- ATRTRev
- Autoimmunt stivhetssyndromRev
- Axenfeld-Rieger syndrom
B
C
- Canavans sykdomRev
- Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
- Charcot-Marie-Tooths sykdom
- CHARGE syndromRev
- Chiari malformasjon
- Chilaiditis SyndromNy
- Cleidocranial dysplasiRev
- Cockaynes syndrom
- Coffin-Siris syndromRev
- Cohens syndromRev
- Cornelia de Langes syndrom
- Costellos syndrom
- Craniofacial mikrosomi (OAVS)Rev
- Cri du chat syndrom
- Crouzon syndrom
- CystinoseRev
- Medfødt binyrebarksvikt (CAH)
E
F
H
K
L
M
- Mannosidose
- Maple Syrup Urine Disease
- Marfans syndromRev
- Marinesco-Sjögrens syndrom
- Mastcellesykdommer
- MCAD
- McArdles sykdom
- Medfødt binyrebarksvikt (CAH)
- Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
- MELAS
- Melnick-Needles syndromRev
- Menkes syndrom
- MerkelcellekarsinomRev
- MERRF
- Metakromatisk leukodystrofi
- Metylmalonsyreemi
- Migrasjonsforstyrrelser
- Miller-Diekers syndrom
- Mitokondriemyopatier
- MNGIE
- Morbus Osler-HHTNy
- MPS I(Hurlers sykdom)
- MPS I(Scheies sykdom)
- MPS II (Hunters sykdom)
- MPS IV (Morquios sykdom)
- MPS VI (Maroteaux-Lamys sykdom)
- MPS VII
- Muenke syndrom
- Mukolipidose type II og III
- Mukopolysakkaridoser
- Muskeldystrofi, medfødt
- Möbius' syndrom