Diagnoser
A
- Achenbachs syndrom
- Adrenoleukodystrofi
- Adrenomyelonevropati
- Afibrinogenemi
- Aicardi
- Aicardi-Goutières sykdom
- Akondroplasi
- Akromesomelisk dysplasi, maroteaux type
- Akutt intermitterende porfyri
- Alagille
- Alexanders sykdom
- Alpers sykdom
- Alport syndrom
- Amnionbånd syndrom
- Angelmans syndrom
- Aniridi
- Anorektale misdannelserRev
- Apert syndrom
- APS 1
- Arvelig spastisk paraparese
- Ashermans syndrom
- Aspartylglykosaminuri
- Ataksier, arvelige
- Ataxia telangiectasia
- ATRT
- Autoimmunt stivhetssyndrom
- Axenfeld-Rieger syndrom
B
C
- Canavans sykdom
- Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
- Charcot-Marie-Tooths sykdom
- CHARGE syndrom
- Chiari malformasjonRev
- Cleidocranial dysplasi
- Cockaynes syndrom
- Coffin-Siris syndrom
- Cohens syndrom
- Cornelia de Langes syndrom
- Costellos syndrom
- Cri du chat syndrom
- Crouzon syndrom
- Cystinose
- Medfødt binyrebarksvikt (CAH)Rev
E
F
G
H
K
L
M
- Mannosidose
- Maple Syrup Urine Disease
- Marfans syndrom
- Marinesco-Sjögrens syndrom
- Mastcellesykdommer
- MCAD
- McArdles sykdom
- Medfødt binyrebarksvikt (CAH)Rev
- Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
- MELAS
- Melnick-Needles syndrom
- Menkes syndrom
- Merkelcellekarsinom
- MERRF
- Metakromatisk leukodystrofi
- Metylmalonsyreemi
- Migrasjonsforstyrrelser
- Miller-Diekers syndrom
- Mitokondriemyopatier
- MNGIE
- Morbus Osler - HHT
- MPS I(Hurlers sykdom)
- MPS I(Scheies sykdom)
- MPS II (Hunters sykdom)
- MPS IV (Morquios sykdom)
- MPS VI (Maroteaux-Lamys sykdom)
- MPS VII
- Muenke syndrom
- Mukolipidose type II og III
- Mukopolysakkaridoser
- Muskeldystrofi, medfødt
- Möbius' syndrom