Diagnoser
A
- Achenbachs syndrom
- Adrenoleukodystrofi
- Adrenomyelonevropati
- Afibrinogenemi
- Aicardi
- Aicardi-Goutières sykdom
- Akondroplasi
- Akromesomelisk dysplasiRev
- Akutt intermitterende porfyri
- Alagille
- Alexanders sykdom
- Alpers sykdom
- Alport syndrom
- Alternerende hemiplegi
- Amnionbånd syndromRev
- Angelmans syndrom
- Aniridi
- Anorektale misdannelser
- Apert syndrom
- APS 1
- Arvelig spastisk paraparese
- Ashermans syndrom
- Aspartylglykosaminuri
- Ataksier, arvelige
- Ataxia telangiectasia
- ATRT
- Alfa-gal syndromNy
- Autoimmunt stivhetssyndrom
- Axenfeld-Rieger syndrom
B
C
- Canavans sykdom
- Cartilage-hair hypoplasia (CHH)Rev
- Charcot-Marie-Tooths sykdomRev
- CHARGE syndrom
- Chiari malformasjon
- Chilaiditis Syndrom
- Cleidocranial dysplasi
- Cockaynes syndromRev
- Coffin-Siris syndrom
- Cohens syndrom
- Cornelia de Langes syndromRev
- Costellos syndromRev
- Craniofacial mikrosomi (OAVS)
- Cri du chat syndromRev
- Crouzon syndromRev
- Cystinose
- Medfødt binyrebarksvikt (CAH)
E
F
G
H
K
L
M
- MannosidoseRev
- Maple Syrup Urine DiseaseRev
- Marfans syndrom
- Marinesco-Sjögrens syndromRev
- Mastocytose, kutanRev
- Mastocytose, systemiskRevNy
- MCAD
- McArdles sykdomRev
- Medfødt binyrebarksvikt (CAH)
- Medfødte glykosyleringsforstyrrelserRev
- MELASRev
- Melnick-Needles syndrom
- Menkes syndromRev
- Merkelcellekarsinom
- MERRF
- Metakromatisk leukodystrofiRev
- MetylmalonsyreemiRev
- MigrasjonsforstyrrelserRev
- Miller-Diekers syndromRev
- Mitokondriemyopatier
- MNGIERev
- Morbus Osler-HHT
- MPS I(Hurlers sykdom)Rev
- MPS I(Scheies sykdom)Rev
- MPS II (Hunters sykdom)
- MPS IV (Morquios sykdom)
- MPS VI (Maroteaux-Lamys sykdom)Rev
- MPS VIIRev
- Muenke syndromRev
- Mukolipidose type II og IIIRev
- MukopolysakkaridoserRev
- Muskeldystrofi, medfødt
- Möbius' syndrom