47 XYY syndrom
Sist revidert:
Definisjon:
Skyldes tilstedeværelse av et ekstra Y-kromosom, og kan bare forekomme hos menn. Ukjent årsak i sporadiske tilfeller (dominerer), hos noen få skyldes syndromet arv fra far
Forekomst:
Tilstanden forekommer hos 1 av 1000 nyfødte gutter. Det antas at det fødes 30 gutter med diagnosen i Norge årlig
Symptomer:
Syndromet kan gi fra få/ingen symptomer til flere og større utfordrigner. Vanlige symptomer er lærevansker, emosjonelle problemer, artikulasjonsvansker og språkvansker. De fleste har normal reproduksjonsevne. Ca. 80% har tegn på ADHD. Ca 20% har fått en diagnose innen autismespekteret
Funn:
Underdiagnostisert tilstand uten utpregede karakteristiske trekk. Pasienter er lange av vekst, kroppslig svake med forsinket motorisk utvikling. Finmotorisk koordinasjon er noe redusert, likeså balansen. De fleste har IQ i normalområdet
Diagnostikk:
Diagnosen bekreftes gjennom kromosomundersøkelse
Behandling:
Spesialpedagogiske tiltak, ev. andre støttende tiltak. ADHD eller depresjon/angst kan kreve medikamentell behandling
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 03.12.2018