Hopp til hovedinnhold

48 XXYY syndrom

Sist revidert:


Definisjon:
Kjønnskromosomforstyrrelse. Vurderes til å være en variant av Klinefelters syndrom, men litt sterkere symptomer
Forekomst:
Forekomsten er beregnet til å være 1 pr 18 000 - 40 000 nyfødte gutter
Symptomer:
Symptomer omfatter kognitiv svikt, forsinket utvikling, ustabilt humør, atferdsvansker. Flere har forsinket utvikling innen språk, samt reduserte ferdigheter innen sosial samhandling og motorikk
Funn:
Dysmorfe trekk, små testikler, økt lengdevekst, brystutvikling (hos 30%) etter 12 års alder og epilepsi er typisk ved syndromet. Som regel nedsatt/manglende fruktbarhet
Diagnostikk:
Kromosomanalyse vil bekrefte tilstanden. Det er vanlig med forhøyede verdier av LH og FSH etter puberteten. Nedsatt eller manglende produksjon av spermier og testosteron
Behandling:
Behandlingen er spesialpedagogiske tiltak og ev. symptomlindring. De fleste har et behov for testosteronbehandling. Fysioterapi kan være til hjelp for en del, og det bør foretas en fysikalsk vurdering. Økt risiko for vaskulær sykdom. Krever ofte ekstra oppførling med tanke på tannhelse. 
 
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 30.06.22