Hopp til hovedinnhold

48 XXYY syndrom

Sist oppdatert: Sist revidert:


Definisjon:
Kjønnskromosomforstyrrelse. Vurderes til å være en variant av Klinefelters syndrom, men litt sterkere symptomer
Forekomst:
Forekomsten er beregnet til å være 1 pr 17 000 nyfødte gutter
Symptomer:
Symptomer omfatter kognitiv svikt, forsinket utvikling, ustabilt humør, atferdsvansker. Flere har forsinket utvikling innen språk, samt reduserte ferdigheter innen sosial samhandling og motorikk
Funn:
Dysmorfe trekk, små testikler, økt lengdevekst, brystutvikling etter 12 års alder og epilepsi er typisk ved syndromet
Diagnostikk:
Kromosomanalyse vil bekrefte tilstanden. Det er vanlig med forhøyede verdier av LH og FSH etter puberteten. Nedsatt eller manglende produksjon av spermier og testosteron
Behandling:
Behandlingen er spesialpedagogiske tiltak og ev. symptomlindring
 
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 30.11.18