Hopp til hovedinnhold

49 XXXXY

Sist oppdatert: Sist revidert:


Definisjon:
Kromosomforstyrrelse
Forekomst:
Svært sjeldent, beregnet forekomst på ca 1 pr 85 000 guttefødsler
Symptomer:
Pasienter med syndromet har utviklingshemming, både motorisk og kognitivt (bl.a. talevansker, atferdsvansker)
Funn:
Typiske trekk er skjelettavvik, hypogonadisme, kort/bred nakke, grove ansiktstrekk. Lav fødselsvekt og medfødte hjertefeil er vanlig
Diagnostikk:
Diagnosen bekreftes gjennom kromosomundersøkelse
Behandling:
Spesialpedagogiske tiltak og evt. symptomlindrende behandling
 
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 03.12.2018