Hopp til hovedinnhold

49 XXXXY

Sist revidert:


Definisjon:
Kromosomforstyrrelse, alvorligere variant av Klinefelters syndrom. Tilstanden er spontan, ikke arvelig
Forekomst:
Svært sjeldent, beregnet forekomst på ca 1 pr 85 000 guttefødsler
Symptomer:
Pasienter med syndromet har utviklingshemming, både motorisk og kognitivt (bl.a. talevansker, atferdsvansker). Manglende eller sterkt nedsatt fruktbarhet 
Funn:
Typiske trekk er skjelettavvik (bøyde lillefingre, utoverbøyd albue, sammenvekst av de to bena i underarmen, feilstillinger i ryggen og hofteforandringer), hypogonadisme, kort/bred nakke, grove ansiktstrekk. Lav fødselsvekt, medfødte hjertefeil, ganespalte, nyredysplasi, klumpfot, plattfot, epilepsi, skjeling og alvorlig nærsynthet, forstoppelse, mellomørebetennelse og lyskebrokk virker å være vanligere hos denne gruppen de første leveårene
Diagnostikk:
Diagnosen bekreftes gjennom kromosomundersøkelse
Behandling:
Spesialpedagogiske tiltak og ev. symptomlindrende behandling. Testosteronbehandling. Fysioterapi kan være til hjelp for en del, og det bør foretas en fysikalsk vurdering. Økt risiko for vaskulær sydom. Ekstra utfordringer knyttet til tenner og munnhule (Karies, tynn emalje, bittfeil, taurodontisme)
 
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 03.12.2018